Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
2020-06-22 MedSci原创 MedSci原创
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常的。对该胎儿进行了下一代测序(NGS)和桑格测序。在CUL7基因上检测到复合杂合突变c.3722_3749dup [p.V1252fs * 23]和c.3355 + 5 G>A。突变c.3355 + 5 G> A是CUL7基因内含子17内的一个新突变。使用小基因阵列验证新突变c.3355 + 5 G> A是否确实影响了CUL7基因的剪接。
结果表明，该突变可能导致过早终止密码子的出现。胎儿可被诊断为3 M综合征。我们建议应仅通过超声检查密切注意宫内生长受限的胎儿，避免误诊和漏诊3 M综合征。此外，本研究结果还进一步丰富了3 M综合征的基因突变特征。
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