Nat Med：重大进展，如果能提早监测这3个基因，可能挽救数十万白血病患者
2018-07-11 红旗岭上村 iNature
2018年7月9号，康奈尔医学院的研究人员在Nature Medicine上在线发表了题为“Somatic mutations precede acute myeloid leukemia years before diagnosis”的研究论文。研究人员调查了212名女性（她们在刚开始的时候是健康的），但最终在随访期间发生了AML（中位时间：9.6年）。研究人员对这些病例的外周血DNA进行深度测
2018年7月9号，康奈尔医学院的研究人员在Nature Medicine上在线发表了题为“Somatic mutations precede acute myeloid leukemia years before diagnosis”的研究论文。研究人员调查了212名女性（她们在刚开始的时候是健康的），但最终在随访期间发生了AML（中位时间：9.6年）。研究人员对这些病例的外周血DNA进行深度测序，并与未发生AML的年龄匹配的对照进行比较。发现IDH1，IDH2，TP53，DNMT3A，TET2和剪接体基因的突变显着增加了发生AML的可能性。在研究中，所有具有TP53突变（21名患者中的21名）和IDH1和IDH2（n = 15名患者中的15名）突变的所有受试者最终都发生了AML。在诊断前几年存在可检测的突变表明在AML之前存在潜伏期，在此期间应考虑早期检测，监测和介入研究。
AML的发病机制主要表现为体细胞的突变和AML1-3中多个基因的反复突变。然而，尚不清楚这些突变在疾病发生之前何时出现，它们又是如何进化的，以及与每一种突变相关的具体风险。此外，在正常的衰老中也发现了AML相关的突变，大约10%的65岁以上的人有克隆性造血作用。克隆造血的存在与血液恶性肿瘤和心血管疾病的风险增加有关。
在诊断AML之前的基线年份以及匹配的对照中观察到的突变谱
在诊断急性髓性白血病（AML）时观察到的体细胞突变模式已被充分表征。然而，AML的恶变前突变情况及其对风险和诊断时间的影响尚不清楚。在这里，研究人员调查了212名女性，她们在刚开始的时候是健康，但最终在随访期间发生了AML（中位时间：9.6年）。研究人员对这些病例的外周血DNA进行深度测序，并与未发生AML的年龄匹配的对照进行比较。发现IDH1，IDH2，TP53，DNMT3A，TET2和剪接体基因的突变显着增加了发生AML的可能性。在研究中，所有具有TP53突变（21名患者中的21名）和IDH1和IDH2（n = 15名患者中的15名）突变的所有受试者最终都发生了AML。在诊断前几年存在可检测的突变表明在AML之前存在潜伏期，在此期间应考虑早期检测，监测和介入研究。
原始出处：
Pinkal Desai，et al.Somatic mutations precede acute myeloid leukemia years before diagnosis.Nat Med.09 July 2018
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