Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
2019-09-13 gladiator MedSci原创
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果。疑似阳性患者通过下一代测序诊断并通过Sanger测序验证。此外，多重连接依赖性探针扩增技术也已应用于辅助诊断具有缺失或重复突变的疾病。本研究共筛查了364,545名新生儿，确定了130名IMD患者，发病率为1：2804。此外，我们的MS / MS新生儿筛查计划也发现了9例母亲疾病。有42名新生儿患有氨基酸疾病（1：8680），39名患有有机酸疾病（1：9347），49名患有脂肪酸氧化疾病（1：7440）。与其他研究不同，我们的研究表明脂肪酸氧化障碍的比例最高（37.7％），特别是原发性肉碱缺乏症（PCD），发病率高达1：10,126是该地区最常见的疾病。 PCD，苯丙氨酸羟化酶缺乏症，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，citrin缺乏症，I型戊二酸血症，异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，以及该地区多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏等相对常见疾病的复发突变也得到明显阐明。因此，我们的数据表明IMDs在泉州并不罕见，并明确了疾病谱和遗传背景，有助于该地区这些疾病的治疗和产前遗传咨询。
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