Radiology：MRI揭示遗传自闭症患者的脑部差异
2017-08-09 海北 MedSci原创
自闭症最常见的遗传原因是16p11.2的删除或是重复。近日，来自加州大学旧金山分校的研究人员进行了一个大型阵列分析，评估16p11.2的删除或是重复和行为以及认知之间的关系
自闭症最常见的遗传原因是16p11.2的删除或是重复。近日，来自加州大学旧金山分校的研究人员进行了一个大型阵列分析，评估16p11.2的删除或是重复和行为以及认知之间的关系。
研究人员共招募了79名携带16p11.2删除的患者（简称删除携带者），79名携带16p11.2重复的患者（简称重复携带者），64名没有基因突变的家庭成员（简称家族性非携带者），以及109名对照人员。参与者都接受了MRI检测以及认知和行为测试。神经放射学家检测了MRI图像中发育相关的异常。
研究人员发现，对于缺失携带者来说，和家族非携带者以及对照人员相比，最突出的特点是胼胝体的畸形以及增厚。其小脑扁桃体异位症和Chiari I畸形的发病率也更高。对于重复携带者来说，和家族非携带者以及对照人员相比，最突出的特点是胼胝体变薄，白质的体积减少，以及脑室体积增大。
通过比较认知评估结果和成像结果，研究人员发现，和没有出现成像异常的删除携带者相比，在删除携带者中出现的任何成像特征都和更差的日常生活，交流，社会技能相关。在重复携带者中，成像的异常和IQ的全面下降以及语言下降相关。
因此，该研究显示，两个自闭症相关的高风险基因和行为与认知的异常相关。
原始出处：
Elliott Sherr et al. Brain MR Imaging Findings and Associated Outcomes in Carriers of the Reciprocal Copy Number Variation at 16p11.2. Radiology, August 2017; DOI: https://doi.org/10.1148/radiol.2017162934
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自闭症，也具有遗传性
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谢谢分享，学习了
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学习了谢谢分享
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学习了学习了再学习了！！！
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