Blood：在分子上，前体B细胞表型的IG-MYC阳性肿瘤与伯基特淋巴瘤明显不同
2018-10-07 MedSci MedSci原创
中心点：B细胞前体免疫表型的伯基特淋巴瘤/白血病显示出前体B淋巴细胞白血病/淋巴瘤的分子特征。摘要：造血和淋巴组织肿瘤的WHO分类声明携带IG-MYC重排的伯基特淋巴瘤/白血病（BL）的实体表现为B细胞前体免疫分型（前体BLL）。为明确前体BLL的分子病理机制，研究人员对13例前体LL（包括一细胞系）进行研究，对其中12例进行了基因组、外显子和靶向测序、不平衡映射和DNA甲基化图谱分析。研究人员在
中心点：
摘要：
造血和淋巴组织肿瘤的WHO分类声明携带IG-MYC重排的伯基特淋巴瘤/白血病（BL）的实体表现为B细胞前体免疫分型（前体BLL）。为明确前体BLL的分子病理机制，研究人员对13例前体LL（包括一细胞系）进行研究，对其中12例进行了基因组、外显子和靶向测序、不平衡映射和DNA甲基化图谱分析。
研究人员在5例通过IG-MYC断点连接阅读的患者中发现了易位来源于异常VDJ重组（B细胞前体中典型的IG异位）的证据。在6例病例中检测到基因组改变，包括双等位IGH-易位、VDJ重组结合转位至第2个等位基因上的VDJ区域（可潜在抑制免疫球蛋白的表达）。
此外，研究人员在BL常见改变的基因上未检测到突变，但在7例前体BLL中检测到替代激活NRAS和（或）KRAS突变。
研究人员还在7/12例前体BLL中检测到1q扩增——在BL和前体B淋巴细胞白血病/淋巴瘤（pB-ALL/LBL）中反复发生。DNA甲基化图谱显示前体BLL与前体B细胞和pB-ALL/LBL聚集成簇，但与BL相分离。
研究人员综合研究结果认为，前体BLL在遗传上和表观遗传上均类似于pB-ALL/LBL，而非BL。因此，研究人员建议将具有B细胞前体表型的BL归类为具有复发性遗传异常的pB-ALL/LBL。
原始出处：
Rabea Wagener，et al. IG-MYC-positive neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas. Blood 2018 ：blood-2018-03-842088； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-03-842088
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