Ann Neurol：DHA辅助治疗38型脊髓小脑共济失调
2017-11-15 zhangfan MedSci原创
研究认为，DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能
38型脊髓小脑共济失调(SCA38) 是由于ELOVL5基因突变引起的。ELOVL5基因编码多种多不饱和脂肪酸延长酶，其中就包含DHA。模型研究中，DHA可显著降低血清SCA38标志物浓度。近日研究人员考察了DHA补充对SCA38患者的临床症状和脑功能的改善效果。
10名患者参与研究，首先进行为期16周的安慰剂对照试验，再接受为期40周的公开DHA治疗试验。在基线和随访过程中，患者接受规范化的临床评估、18F-PET-CT、神经电图和ELOVL5基因表达分析。
试验第一阶段结束后，DHA治疗组表现出显著的临床预后改善，共济失调评定量表改善显著 (SARA；平均差异=+2.70，95% CI =0.13-5.27，p=0.042)。治疗40周后，二组患者临床出现显著改善 (平均差异=+2.2，95% CI=0.93-3.46，p=0.008)。临床数据显示患者小脑代谢情况出现明显改善，统计参数映射能力和错误发现修正能力显著提高。40周后，患者血液中ELOVL5表达产物浓度显著降低，治疗过程中未发生严重不良事件。
研究认为，DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能。
原始出处：
Marta Manes et al. Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38. Ann Neurol. 22 October 2017.
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38型脊髓小脑共济失调(SCA38)是由于ELOVL5基因突变引起的.ELOVL5基因编码多种多不饱和脂肪酸延长酶.其中就包含DHA.模型研究中.DHA可显著降低血清SCA38标志物浓度.
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