盘点：JAMA 20年11月原始研究第三期汇总

【1】急诊综合护理无益于改善老年急性心力衰竭患者的30天出院生存天数

doi:10.1001/jama.2020.19378

急诊室（ED）急性心力衰竭早期处理的临床指南仅基于中等水平的证据，人们对这些指南的依从性较低。近日，法国巴黎大学Alexandre Mebazaa联合索邦大学Yonathan Freund团队研究了急诊室综合护理对老年急性心力衰竭患者30天出院生存的影响。研究组在法国15个急诊室对503名75岁及以上诊断为急性心力衰竭的患者进行了一项阶梯式楔形聚类随机试验，随机分组，其中200例接受干预治疗，包括早期静脉注射硝酸盐、治疗急性冠状动脉综合征、感染或心房颤动等诱发因素、静脉注射中等剂量利尿剂；303例为对照组，由急诊医生确定护理方案。结果显示，干预组患者在最初4小时内静脉注射硝酸盐的中位数为27.0 mg，显著高于对照组（4.0 mg）。干预组因诱发因素而接受治疗的患者占58.8%，显著高于对照组（31.9%）。两组在30天时的平均存活出院天数均为19天，没有统计学差异。在30天时，干预组和对照组的死亡率、心血管死亡率、计划外再入院率、住院时间中位数和肾脏损害率亦均无显著差异。该研究结果表明，对于老年急性心力衰竭患者，急诊室进行基于指南的综合护理，与常规护理相比，在30天存活出院天数方面并无显著优势。

【2】深度学习种系基因检测筛查前列腺癌和黑色素瘤患者的准确性更高

doi:10.1001/jama.2020.20457

不到10%的癌症患者可检测到致病性种系改变，这可能部分是由于不完整的致病性变异检测所致。为了评估深度学习方法是否能在癌症患者中发现更多种系致病性变异，美国哈佛大学Eliezer M. Van Allen团队在美国和欧洲进行了一项标准种系检测方法和深度学习方法的横断面研究，选择了两个前列腺癌和黑色素瘤患者队列。结果显示，深度学习法比标准方法相比，可识别出更多癌症易感基因的致病性突变患者，其中前列腺癌队列分别识别198例和182例，黑色素瘤队列分别识别93例和74例。对于美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）认定的致病性变异基因，在前列腺癌队列中，深度学习法的敏感性为94.9%，标准方法为90.6%，差异不显著；但在黑色素瘤队列中，深度学习法的敏感性为71.6%，显著高于标准方法（53.7%）。与标准方法相比，深度学习法对孟德尔基因有较高的敏感性（前列腺癌：99.7%对95.1%；黑色素瘤：91.7%对86.2%）。该研究结果表明，对于两个独立的前列腺癌和黑色素瘤患者队列，使用深度学习的种系基因检测与现行标准的基因检测方法相比，在检测致病性变异方面具有更高的敏感性和特异性。

【3】童年铅暴露与中年时期大脑结构完整性和认知能力下降有关

doi:10.1001/jama.2020.19998

儿童时期接触铅与大脑发育受阻有关，但对大脑结构完整性的长期影响尚不清楚。为了检验儿童时期接触铅与中年时磁共振成像（MRI）检测大脑结构完整性较低相关的假设，美国杜克大学Terrie E. Moffitt团队追踪了新西兰的一个具有人口代表性的1972-1973年出生队列。

在1037位初始参与者中，997位在45岁时仍存活，其中564位（57％）在11岁时接受了血铅检测（54％为男性），中位随访时间为34年。11岁时的平均血铅水平为10.99 μg/dL。校正协变量后，儿童血铅水平每升高5 μg/dL，在45岁时大脑皮层表面积减小1.19 cm2，海马体积缩小0.10 cm3，整体分数各向异性降低，脑龄指数衰老0.77岁。血铅水平和经对数转换的白质高血容量或平均皮层厚度之间无统计学关联。儿童血铅水平每升高5 μg/dL，45岁时的智商得分就降低2.07点，但知情者评估的认知问题得分提高0.12点。儿童血铅水平与自我报告的认知问题之间无统计学关联。研究结果表明，较高的儿童血铅水平与脑结构的某些MRI测量值的差异相关，即中年时脑结构完整性较低。