Nature：抑癌基因p53和罕见发育障碍之间的分子关联
2014-08-12 佚名 生物谷
CHARGE综合症影响着万分之一的婴儿的健康，其常见的症状表现为：眼缺损、心脏缺陷和后鼻孔闭锁等，起初，研究者在研究该疾病的发病机制时检测了肿瘤抑制蛋白p53的特性，并没有调查发育的障碍，但是当小鼠模型产生了一系列的机体缺失时，研究者们就将p53和CHARGE综合症的发病联系起来了。 近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究文章中，来自索尔克研究所的研究者表示，p53或许和CHARGE
CHARGE综合症影响着万分之一的婴儿的健康，其常见的症状表现为：眼缺损、心脏缺陷和后鼻孔闭锁等，起初，研究者在研究该疾病的发病机制时检测了肿瘤抑制蛋白p53的特性，并没有调查发育的障碍，但是当小鼠模型产生了一系列的机体缺失时，研究者们就将p53和CHARGE综合症的发病联系起来了。
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究文章中，来自索尔克研究所的研究者表示，p53或许和CHARGE综合症的发病直接相关；这项研究中研究者开发了一种p53突变的小鼠模型，目的是想调查p53在抑制肿瘤发生过程中的作用，研究者发现仅能表达该突变蛋白的小鼠可以存活，而对于异质体的小鼠来讲往往会引发CHARGE综合症，而且在母体子宫内会死亡。
p53是一种细胞质量控制调节器，其可以抑制患病细胞发生分裂，并且杀灭患病细胞；当实验小鼠机体细胞中有一个拷贝的突变p53基因和一个拷贝的正常p53时，其往往会产生杂合体蛋白质，这种杂合体p53蛋白的产生不能被关闭，但是其可以维持诱发细胞死亡的能力；更有意思的是，这种杂合体蛋白仅可以影响特定类型的细胞，引发机体出现CHARGE的症状。
CHARGE综合症发生的机制目前仍是个谜，尽管曾经研究者发现该疾病和基因CHD7相关，随后研究人员对CHD7和p53的关联进行了研究，结果发现CHD7蛋白质可以保持p53蛋白质处于关闭状态。
“这项研究中研究者发现p53和CHARGE综合症的发病相关，阐明CHARGE综合症发病的分子路径或可以帮助开发针对该疾病的靶向疗法。”研究者Donna Martin博士说道。
原始出处：
Lei Pan, Su Wang, Tinglin Lu, Changjiang Weng, Xiaoqing Song, Joseph K. Park, Jin Sun, Zhi-Hao Yang, Junjing Yu, Hong Tang, Dennis M. McKearin, Daniel A. Chamovitz, Jianquan Ni & Ting Xie.Protein competition switches the function of COP9 from self-renewal to differentiation.Nature.doi:10.1038/nature13562
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