Neurology：先天性多关节挛缩残疾类型、程度及致病因素
2018-04-10 zhangfan MedSci原创
研究对成年不同类型先天性多关节挛缩患者残疾模式及程度进行考察，基因是造成AMC患者残疾程度的重要因素
先天性多关节挛缩(AMC)是一种罕见疾病，其特征是在不同身体区域至少有2处关节挛缩。近日研究人员对AMC患者残疾类型、程度及致病因素进行了考察。
研究人员对2010-16年间法国AMC成年患者数据进行回顾分析。根据国际功能、残疾和健康分类及基因分析对所有患者功能缺陷、活动限制和参与限制进行了多专业、系统和全面的调查，参与者被分为肌萎缩型和其他AMC类型。
43名参与者，平均年龄33.2岁，其中女性27人，其中肌萎缩型AMC28例，其他类型15例。患者核心症状包括关节僵硬、畸形和肌肉无力，一线治疗手段为辅助器材训练。患者无其他明显疾病，但可能会导致严重的参与限制问题，尤其是疼痛和心理问题，包括焦虑、疲劳、性生活困难、自尊心创伤以及孤独。与PIEZO 2突变有关的严重呼吸道疾病不常见。步态障碍是由于骨骼，而非呼吸障碍造成的，严重时与肌萎缩有关。肌萎缩型患者功能独立性较差，但呼吸和吞咽能力较其他型AMC更好。
研究对成年不同类型先天性多关节挛缩患者残疾模式及程度进行考察，基因是造成AMC患者残疾程度的重要因素。
原始出处：
Shenhao Dai et al. Disability in adults with arthrogryposis is severe， partly invisible， and varies by genotype. Neurology. April 6，2018.
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