BMC Med Genet:S1PR2 (DFNB68) 中保守的S1PR2 (DFNB68)残基对正常听力是必需的
2018-05-30 AlexYang MedSci原创
遗传异质性和血缘关系使得隐性遗传听力损失在伊朗成为第二大最为常见的遗传障碍。在2个巴基斯坦家庭中,S1PR2基因中只有2个报道的致病变异 (c.323G>C, p.Arg108Pro和c.419A>G, p.Tyr140Cys) 与常染色体隐性听力损失有关。最近,研究人员描述了在S1PR2基因中,一个分离的新的纯合性c.323G>A, p.Arg108Gln病理变异,它能够导致个
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