PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
2015-08-12 佚名 医学论坛网
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪些SNPs是应该存在的；如果我们知道哪些突变是好的，哪些是
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。
研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪些SNPs是应该存在的；如果我们知道哪些突变是好的，哪些是坏的，医生们就会进行一定的遗传诊断。当前鉴别引发疾病的SNPs的标准方法包括将健康个体和患病个体的基因组进行对比来缩小染色体位点，随后利用计算机算法来预测哪些SNPs是有害的，但由于不孕不育是一个涉及许多基因的非常复杂的过程，因此并没有方法可以确定引发不孕不育的基因。
文章中，研究者开发了一种新型策略，他们浏览了引发小鼠不育的所有基因，随后利用计算机技术通过搜寻人类遗传突变数据库中的数据鉴别出了人类机体具有相同功能的SNPs；随后研究者探究了引发人类不孕不育的4个基因的SNPs，利用名为CRISPR/Cas的基因编辑技术，研究者就对小鼠机体的同源基因进行编辑以便小鼠可以模拟人类机体的不育SNPs；通过在小鼠机体中分析研究人源化的SNPs，研究者就检测了是否人类的这些突变会引发小鼠不育，在4种SNPs中研究者发现有一种SNP可以引发小鼠不育。
研究者预测，未来将会开发出新型的个体化疗法来对个体进行基因组测序，从而帮助医生和病人确定自身的遗传健康；而鉴别出相应的不孕不育基因或许也会帮助临床医生开发新型治疗不孕不育的疗法，来给广大不孕不育夫妇带来福利。
原文出处：
Singh P, Schimenti JC.The genetics of human infertility by functional interrogation of SNPs in mice.PNAS.2015
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#PNAS#
28
#不孕不育#
32
#致病基因#
30