Neurology: SEPT9突变所致的慢性进行性肥厚性臂丛病1例
2020-08-20 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
51岁男性，自21岁起开始出现缓慢进行性肌肉萎缩，无力和右上肢感觉异常。患者已故的母亲有一次右上肢痛性轻瘫发作。查体可见严重的肌萎缩和右上肢感觉减退。神经影像学可见明显的右侧臂丛病（图1-2）。神经电
51岁男性，自21岁起开始出现缓慢进行性肌肉萎缩，无力和右上肢感觉异常。患者已故的母亲有一次右上肢痛性轻瘫发作。查体可见严重的肌萎缩和右上肢感觉减退。神经影像学可见明显的右侧臂丛病（图1-2）。神经电生理检查提示严重的右侧臂丛病。遗传性神经病基因检测证实SEPT9基因c.278C> T（p.Ser93Phe）致病性突变，确诊为遗传性神经痛性肌萎缩。SEPT9相关疾病可表现为常染色体显性遗传的复发性或进行性肥厚性臂丛神经病。
（图1：查体可见右上肢明显的肌萎缩[A-B]，主要位于肩胛带[C-E]，上臂以及前臂和手的小范围[F]）
（图2：A：胸部CT可见右侧肩胛带肌肉群明显整体萎缩和脂肪替代[红粗箭]；B：臂丛神经冠状位MRI短tau反转恢复序列可见不对称的高信号以及右侧臂丛的前根，干和束肥大[红箭]）
原始出处：Souza PVS, Gonçalves EA, Badia BML, et al. Teaching NeuroImages: Slowly progressive hypertrophic brachial plexopathy due to SEPT9 mutation. Neurology. 2020 Jul 7;95(1):e109-e110.
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Neurol#
31
#SEPT9#
36
#进行性#
32
学习
91