Hypertension：芬兰人群中Fms相关的酪氨酸激酶1基因先兆子痫的保护性低频变异！
2017-06-28 xing.T MedSci原创
由此可见，该研究首次提供了先兆子痫中母体保护性遗传变异的证据。
先兆子痫是一种常见的妊娠特异性血管疾病，其特征在于妊娠中后期的新发高血压和蛋白尿。先兆子痫是有遗传倾向性的。它与生命后期得到心血管疾病的发生风险增加有关。
近日，心血管权威杂志Hypertension上发表了一篇研究文章，研究人员测序了124个与先兆子痫相关的候选基因，以确定有助于先兆子痫倾向或保护的遗传变异。首先，研究人员对来自于FINNPEC队列（芬兰遗传学先兆子痫联盟）的500名先兆子痫妇女和190名对照者进行靶向外显子测序。然后，分析了122例具有先兆子痫病史的妇女和1905名来自于全国FINRISK研究的没有先兆子痫病史的患者（芬兰人口大规模调查慢性非传染性疾病危险因素）。
研究人员检测了146种罕见的和低频变异，发现与先兆子痫相关的过剩（观察到13与预期7.3）（P<0.05）。最明显的相关序列变异为Fms相关酪氨酸激酶1中的保护性变异rs35832528（E982A; P=2.49E-4;比值比为0.387）和rs141440705（R54S; P=0.003;比值比为0.442），在芬兰人群中，这些变异较为常见，其最小的等位基因频率分别为0.026和0.017。这些变异可能与11257名FINRISK妇女的心力衰竭风险相关。
由此可见，该研究首次提供了先兆子痫中母体保护性遗传变异的证据。
原始出处：
A. Inkeri Lokki,et al. Protective Low-Frequency Variants for Preeclampsia in the Fms Related Tyrosine Kinase 1 Gene in the Finnish Population.Hypertension.2017. https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.117.09406
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