NEJM：骨石化症案例报道
2015-09-17 MedSci MedSci原创
一名8岁的男孩因右腿出现急性的疼痛发作而来院就诊。X光片检查显示其右腿股骨干存在稳定性骨折（如图A所示），且可见股骨干远端呈现锥形瓶的畸形（如图B所示）。据了解，该男孩在其出生6个月时曾被诊断患有神经母细胞瘤，但在之后的5年里通过采用环磷酰胺和每个月静脉注射双磷酸盐进行治疗后，症状一直有所缓解。此后停止双磷酸盐治疗18个月，由于担心病情变化进行常规X线成像检查检测，以防演变成骨石化症。实验室检测、
一名8岁的男孩因右腿出现急性的疼痛发作而来院就诊。
X光片检查显示其右腿股骨干存在稳定性骨折（如图A所示），且可见股骨干远端呈现锥形瓶的畸形（如图B所示）。
据了解，该男孩在其出生6个月时曾被诊断患有神经母细胞瘤，但在之后的5年里通常采用环磷酰胺和每个月静脉注射双磷酸盐进行治疗后，症状一直有所缓解。
此后停止双磷酸盐治疗18个月，由于担心病情变化进行常规X线成像检查检测，以防演变成骨石化症。
实验室检测、X线成像以及基因检测均无发现任何遗传或其他原因获得性骨疾病，包括原发性骨髓疾病，重金属中毒，骨代谢性疾病，和其他发育不良。
从图B中可见，正常骨段与骨石化段之间的分阶段，呈梯次性生长。而这一现象与骨石化症的表现更加地符合。
目前，病人存在骨石化端与正常骨之间发生骨折的风险，主治医生建议其勿进行强烈的运动，并坚持进行年度随访。
1年半后，该男孩没有出现新的症状和骨折。
原始出处：
Andras Heczey, M.D.,Chrystal Louis, et al.Osteopetrosis and Erlenmeyer-Flask Deformity.N Engl J Med.2015
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