盘点：近期Lancet病例汇总
2016-10-19 MedSci MedSci原创
Lancet上又发表了几例疑难病例，这里梅斯小编汇总了这些病例与大家一起集中学习学习。【1】Lancet：落叶型天疱疮——案例报道患者男，70岁，2014年4月因瘙痒性皮疹就诊，皮疹涉及头皮、面部、胸部、背部。既往史：结肠癌和深静脉血栓形成。皮疹的活检样本被解释为湿疹，但局部和全身使用糖皮质激素和抗生素后，患者的症状改善不是那么明显。查体：看起来很健康，有红斑丘疹和斑块，玉米片大小，脂溢性分布
Lancet上又发表了几例疑难病例，这里梅斯小编汇总了这些病例与大家一起集中学习学习。
【1】Lancet：落叶型天疱疮——案例报道
患者男，70岁，2014年4月因瘙痒性皮疹就诊，皮疹涉及头皮、面部、胸部、背部。
皮疹的活检样本被解释为湿疹，但局部和全身使用糖皮质激素和抗生素后，患者的症状改善不是那么明显。
查体：看起来很健康，有红斑丘疹和斑块，玉米片大小，脂溢性分布。
以往的血清学研究，包括抗核抗体（ANA）、补体及血清蛋白电泳，均正常。
我们对皮损进行常规组织学活检。以及对病灶周围钻取活组织检查（直接免疫荧光法）。
临床病理诊断为：落叶型天疱疮。
治疗方案：每天30 mg泼尼松龙；一周一次利妥昔单抗 375 mg/m2静脉注射，持续4周；曲安奈德0·1%乳膏每日两次。
利妥昔单抗治疗后2个月，患者的皮肤病变改善显著，减少泼尼松龙至每天20 mg。
每3个月对患者进行一次随访，直至停止泼尼松龙治疗。
天疱疮是一种慢性、复发性、严重性表皮内疱性平凡病，可能是一种自身免疫性疾病。临床上可分四型：寻常型、增殖型、落叶型、红斑型。
落叶型天疱疮的皮损好发于头面、躯干、起出为疱破渗出形成黄褐色，由腻性叶状结，有腥臭、口腔粘膜损害轻、少见。
临床上往往仅见一红色创面或糜烂面，若能用探针无阻力地伸入到上皮下方或邻近的黏膜表层下方，尼氏征阳性，或揭皮试验阳性则有助于诊断。（文章详见--Lancet：落叶型天疱疮——案例报道）
【2】Lancet：发热原因待查——案例报道
患者男，30岁，2014年3月，因发热10天，最高达40°C，伴出汗、寒战、头痛就诊，几个月时间里患者的体重莫名其妙的下降了10公斤。
患者既往体检，否认旅游史。
查体：CRP升高（CRP, 180 mg/L），其他血液检查正常（包括抗核抗体、抗可提取性核抗原抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、内分泌检查、艾滋病病毒、巨细胞病毒、乙型肝炎和丙型肝炎），血、尿、脑脊液培养没有发现病毒或细菌，链球菌抗体在正常范围内。
基因筛查家族性地中海热和肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征、骨髓活检和影像学检查（包括全身CT、腹部磁共振血管成像和头颅MRI检查）均为阴性。颞动脉活检阴性。超声心动图显示无反流。
FDG-PET显示胃贲门部FDG摄取增加，但是胃活检样本显示正常粘膜。
IgM抗体略微升高，开始使用静脉注射青霉素治疗，但临床症状无缓解。
因患者在临床症状，怀疑老鼠咬了之后出现发热，尝试了一个疗程的抗生素治疗，但无济于事。
患者的诊断仍是“发热原因待查”，继续支持治疗，但当患者的症状进一步恶化时，使用泼尼松龙治疗了5天，患者的临床和生化得到显著改善。
停止激素治疗后，患者的发热又出现了。（文章详见--Lancet：发热原因待查——案例报道）
【3】Lancet：“毛骨悚然”的颅骨——案例报道
患者女，29岁，2014年4月因头痛行了头颅MRI，结果显示板障空间扩大、颅骨外板位移、灰质低信号（T1加权像）。
患者的头颅X片出现“竖毛征”，骨小梁栅栏状改变沿颅底骨垂直排列。
既往有先天性纯红细胞再生障碍性贫血III型史。需要定期输血，直到9岁行了脾切除。此后患者每年随访血红蛋白，稳定在90–100 g/L。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的遗传性疾病，以无效红细胞生成为特征。
“竖毛征”见于重度贫血患者。本案例患者的头骨变化是由于因为慢性贫血所致骨髓红细胞生成增加和骨髓增生。
除了上述，患者的MRI没有发现其他异常，诊断为紧张性头痛，使用镇痛药和行为治疗后，完全缓解。
为了加深印象，再给大家看一张其他患者的“竖毛征”CT图像。（文章详见--Lancet：“毛骨悚然”的颅骨——案例报道）
【4】Lancet：意外发现几乎占据整个左心房的肿块，但患者一点症状也没有！——案例报道
患者男，70岁，家庭医生进行常规检查时发现他有无症状的房颤，因此来医院进一步检查，经胸超声心动图发现一个大的房内肿块回声，几乎占据了整个左心房！
经食道超声心动图检查显示，占位性病变大小约9·5 × 7·2厘米，范围从房间隔、几乎占据整个左心房、膨胀到右心房，接近二尖瓣-主动脉连接处！
心脏MRI结果如下图，肿块混合纤维和囊性成分，周围有包裹。
冠状动脉造影正常，33FDG PET-CT没有发现FDG摄入增加。
经手术完全切除肿块，活检结果显示：血管肉瘤。
1年后，患者仍存在房颤，但是没有出现心脏或全身性肿瘤复发。
原发性心脏肿瘤是罕见的（占所有心脏肿瘤的0·0017–0·02%），其中肉瘤约占三分之一。30–45%的恶性肉瘤是血管肉瘤，通常出现在靠近房室沟的右心房（不像粘液瘤，它们很少出现从房间隔）。
患者的症状通常与肿瘤尺寸有关，如右心衰竭、挤压综合征、胸痛、心包积血等。心内型的预后一般都会很差，主要是因为它们往往呈现转移性疾病，最常见的肺和肝转移。
偶然发现血管肉瘤是十分罕见的！但对于心内肿瘤的评价是复杂的。超声心动图可以很好的评估肿瘤的血流动力学，心脏磁共振则有利于发现肿瘤浸润和组织特征。（文章详见--Lancet：意外发现几乎占据整个左心房的肿块，但患者一点症状也没有！——案例报道）
【5】Lancet：Burkitt淋巴瘤——案例报道
患者男，64岁，农民，2013年3月因胸壁和下颌处无痛、渐进性肿块，体重下降10公斤就诊。
如下图所示，下颌角有多个大小约3 × 1·5厘米的肿块，胸骨区和左下胸壁有多个大小约10 × 8厘米的肿块。
肿块质硬、无压痛、轮廓不清，皮温无改变，皮肤也没有病损。
血液检查均正常，HIV血清学阴性。
胸部CT显示软组织肿块，大小约8 × 10·6 × 8厘米，与胸骨及胸骨后软组织成分一起包围和侵蚀胸骨体。
全身PET CT融合显示18F-氟脱氧葡萄糖（18F-FDG）摄入增加。
取胸壁肿块活检标本行组织学和免疫组化检查显示，紧凑的小圆形细胞，具有高有丝分裂活性浸润脂肪和星空状外观。
CD20、Bcl-2、MUM-1和Bcl-6阳性，CD10、CD3、CyclinD1和TdT阴性，Ki-67接近100%。
常规细胞遗传学检查表现出复杂的结构和数目异常，包括特征性 t (8;14)。
据此，患者诊断为成人Burkitt淋巴瘤IV期高风险组，开始四周期R-CODOX-M和R-IMVAC化疗方案交替治疗。此后患者胸骨肿胀情况消失，达到完全缓解，外周血细胞计数正常，骨髓正常，重复PET扫描没有发现18FDG摄入增加。2013年年底随访患者时，仍处于缓解期。（文章详见--Lancet：Burkitt淋巴瘤——案例报道）
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