范可尼贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，称为Fanconi贫血(范可尼贫血)，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(
A&R：肉毒杆菌毒素对继发于系统性硬化症的雷诺现象成人的疗效和安全性
主要终点和次要终点均未达到，该研究的结果不支持手掌肉毒杆菌毒素 A (BTA)注射治疗系统性硬化症(SSc)出现雷诺现象 (RP)患者的任何有益效果。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
Castleman病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Castleman 病（Castleman disease，CD），卡斯尔曼病，又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。是一种较为少见的淋巴增生性疾病。1956 年由 Benjamin Castle
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
Neurology：1例青少年起病的亚历山大病的延髓背侧病变
6岁男孩，表现为吞咽困难、呕吐和体重减轻。存在早期的发育迟缓，包括轻度的粗大动作和语言延迟。查体可见肌张力减退。脑MRI可见双侧强化的延髓背侧病变（图，增强序列未放）。
