【直播预告】共画罕见病最大同心圆 | 国际罕见病日
国家首批罕见病目录影响力评估报告发布会暨2022全国罕见病诊疗与保障研讨会将于02月28日13：30-18：00召开。
“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。
Nat Med：反义寡核苷酸沉默FUS表达可治疗肌萎缩侧索硬化症
在小鼠遗传和人类临床研究中，研究人员提供了支持FUS沉默作为FUS依赖性ALS和FTD治疗策略的证据。
JNNP：基于患者偏好的肌萎缩侧索硬化临床试验终点研究
肌萎缩侧索硬化 (ALS) 患者的延髓、手臂、腿部和/或呼吸功能受到多个方面的影响。 修订后的 ALS 功能评定量表 (ALSFRS-R) 是评估这些领域最常用的方法。 其总分已成为 AL
JNNP：神经丝、CHIT1、YKL-40和MCP-1在肌萎缩侧索硬化患者中的预后关系
肌萎缩侧索硬化 (ALS) 是一种神经退行性疾病，其特征是大脑、脑干和脊髓中的运动神经元进行性丧失。这会导致进行性肌肉无力和消瘦。 C9orf72 基因的重复扩增是 ALS 和额颞叶痴呆最常见的遗传原
NEJM： HIF-2α抑制剂Belzutifan有望用于治疗Pacak-Zhuang综合征
2021年8月，Belzutifan获FDA批准用于无需立即手术的、与希佩尔·林道综合征（VHL综合征）相关的肾细胞癌、中枢神经系统血管细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤。迄今为止，Belzu
NEJM：这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了
Hurler综合征，也叫粘多糖病I-H型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，进而导致粘多糖分解受阻，在体内堆积。是粘多糖病中最常见和最严重的类型。
