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2024 共识指南:孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理 指南 EN

本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

2024 共识指南:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理 指南 EN

本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。

2024 国际共识:恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议 共识 EN

本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

2023 意大利专家共识:PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略 共识 EN

本文主要针对PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略提供各种指导建议。

2023 IFSO共识:肥胖管理的定义和临床实践指南 共识 EN

肥胖是一种高度异质性和进行性的多因素疾病。代谢和减肥手术(MBS)是严重肥胖最有效的治疗方法。本文主要针对肥胖管理的统一报告定义和标准达成共识,以协助制定严重肥胖特别是MBS管理的临床实践指南。

2023 IFSO/WGO共识指南:肥胖的管理 指南 EN

肥胖是一种慢性疾病,其特征是体内脂肪异常和/或过量积累,其起源是多因素的,受各种遗传、行为和环境因素的影响。本文主要总结了IFSO/WGO肥胖管理指南。

2023 法国建议:糖原贮积病III型 共识 EN

本文主要提供了关于糖原贮积病III型(GSD III)患者的最佳护理建议。

国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)代谢病管理指南第二版 指南 CN

2016年由中国工程院宁光院士发起,国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)和上海市内分泌代谢病研究所组织,在全国范围内建设并推广了国家标准化代谢性疾病管理中心(National Metabolic M

2023 专家共识建议:生物标志物在法布里病中的应用 共识 EN

本文主要针对生物标志物在法布里病中的应用提供共识建议。

2023 共识声明:代谢性高铁蛋白血症的定义和分类 共识 EN

高铁蛋白血症常与代谢功能障碍和脂肪肝有关,代谢性高铁蛋白血症反映了铁代谢的改变,促进铁在体内的积累,并与心脏代谢和肝脏疾病的风险增加有关。本文主要提出了更新的代谢性高铁蛋白血症的定义和临时分期系统。

糖脂代谢紊乱合并新型冠状病毒感染的老年患者营养管理专家指导建议 共识 CN

新型冠状病毒(以下简称新冠病毒)感染成为我国当前最重要的公共健康问题。老年人群感染比例、住院比例高,疾病预后差。老年人常有多种慢性基础疾病共存,其中50% 为代谢性疾病,感染新冠病毒后营养不良发生率高

2022年中国妊娠期高血糖诊治指南与美国糖尿病学会妊娠合并糖尿病诊治指南比较 解读 CN

在全球范围内,妊娠合并糖尿病/妊娠期高血糖的发病率不断攀升,不仅增加围生期母儿不良结局的风险,而且增加母体和子代远期患代谢性疾病的风险。对妊娠合并糖尿病的诊治目前各国仍存在诸多争议。2022年我国中华

2022 UK最佳实践指南:线粒体疾病的基因检测 指南 EN

原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍,其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。

2022 临床管理指南:Friedreich共济失调 指南 EN

Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的

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