英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
EN
2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
2023-05-20
宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。
2023-02-14
关于血液肿瘤的胚系易患因素越来越受到认可，高通量和全组基因测序的广泛应用识别了大量致病种系突变。本文主要针对具有胚系易患因素的血液恶性肿瘤患者考虑同种异体血液和骨髓移植的管理提供共识指导。
2023-02-06
下一代基因测序（NGS）是诊断和评估疑似血液系统恶性肿瘤患者的标准方法。体细胞基因变异的识别乐意为诊断、预后和治疗选择提供信息。本文主要诊断血液学恶性肿瘤的胚系易患因素形成共识指导。
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
2022年4月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了卵巢癌BRCA1／2肿瘤检测指南，主要目的是提供卵巢癌中基于下一代基因测序BRCA1/2肿瘤检测的分析前、分析以及分析后的考虑因素和建议。
2020-05-20
在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）患者中，BCR‑ABL1激酶结构域（KD）点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）耐药机制。本文主要针对第二代基因测序技术（NGS）在一线TKI
2020-02-25
２０１９年１２月以来，湖北省武汉市发现了多例新型冠状病毒感染的肺炎（ＮＣＰ）患者，随着疫情的蔓延，我国其他地区及境外也相继发现了相关病例，该病通过基因测序确定为一种新的冠状病毒，世界卫生组织（ＷＨＯ）
2017-05-16
乙型病毒性肝炎（以下简称乙肝）是由乙肝病毒（HBV）弓起的以肝脏病变为主的感染性疾病不同个体对乙型肝炎病毒的易感性差异较大，病毒感染过程复杂乙肝，尤其是慢性乙肝，临床表现多种多样乙肝的实验室诊断主要为临床免疫学检测、临床分子生物学检测和临床生物化学检测。免疫学检测包括胶体金免疫层析法、酶免疫技术以及化学发光免疫分析法等；分子生物学方法包括荧光定量PCR法和基因测序法等；临床生物化学检测包括光谱分析
2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
2017-03-30
近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用 。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在ＮＧＳ 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范ＮＧＳ在分子病理领域的
