基因筛查指南-MedSci.cn

2024 昆士兰指南：孕前和产前基因筛查（V1）指南 EN

2024-04-20

本文主要针对孕前和产前基因筛查的相关内容提供指导。

2024 SFE/SFEDP共识声明：库欣综合征的诊断—库欣综合征的遗传学共识 EN

2024-01-20

库欣综合征是由于皮质醇分泌过多，导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病，而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。

2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读解读 CN

2023-03-13

随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常

孕期耳聋基因筛查专家共识共识 CN

2022-04-14

耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、

遗传性耳聋基因筛查规范指南 CN

2021-01-12

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

2020 ACOG委员会意见：胚胎植入前基因检测（No.799）共识 EN

2020-03-30

2020年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了胚胎植入前基因检测意见，主要内容涉及胚胎植入前单基因病的基因检测，结构重组的基因检测，非整倍体基因检测，产前基因筛查和检测等。