2022-12-21
对疾病自然史的深入研究和全面了解，是人类认识疾病，并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。近年来，随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加，罕见疾病的疾病自然史研究显得尤为重要。
2022-12-21
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
2022-12-20
多参数流式细胞术(MFC)是细胞减少伴疑似骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓检查的重要辅助方法之一。MFC也可用于MDS患者治疗过程中的随访。总结了MFC用于MDS诊断工作的分析问题建议。
定量SPECT-CT是一种越来越重要的模式，本文主要为核医学部门建立和发展定量SPECT-CT提供指导，并对协议、协调以及临床应用提供指导。
2022-12-15
本文回顾了非心脏手术风险的当代数据，重点关注患有先天性心脏病的儿科患者，同时介绍了这类患者群体术前评估和检测、围手术期考虑因素和术后护理等内容。
NICE 开发了一份关于PromarkerD 的医疗技术创新简报 (MIB)，用于预测 2 型糖尿病患者患糖尿病肾病的风险。
2022-12-13
本文主要从临床工作者的角度对该指导原则的修订背景和重要内容进行解读，并结合我国现有的药物临床研究指导原则实施情况进行分析和讨论，旨在为更好地进行药物临床研究设计与实施提供参考。
2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
本文是树突状细胞指南文章系列的一部分，该系列文章提供了一系列最先进的方案，用于小鼠和人类树突状细胞 (DC) 的制备、流式细胞术表型分析、生成、荧光显微镜和功能表征) 来自淋巴器官和各种非淋巴组织。
药物遗传学(PGx)研究可遗传的遗传变异对药物反应的影响。本文主要针对如何根据PGx检测结果优化药物治疗制定了循证指南，介绍了基于CYP2D6基因遗传变异的阿托西汀治疗的优化。
2022-12-10
在临床应用时，需要充分考虑临床情景，结合专业人士的判断及病人的意愿，遵循个体化原则，分析证据应用的障碍因素及促进因素，审慎地将证据应用于临床实践中。
