NEJM：结节性硬化症-案例报道
对于这名患者，医务人员推荐低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患者肾功能稳定，皮肤表现无进展。
MedSci原创 - 结节性硬化症，皮疹，肾脏损伤 - 2017-05-18
结节性硬化症的诊断标准
诊断标准：1、确诊本病有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。
罕见病发展中心 - 面部血管纤维，多发性指(趾)甲纤维瘤，脑皮层结节 - 2022-09-17
2019 专家建议：结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。
网络 - 结节性硬化症 - 2019-12-16
有偿调研：TSC（结节性硬化症）调研问卷
本次调研旨在更深入地了解TSC患者的生活质量、治疗需求以及面临的挑战。您只需花费短短几分钟时间，填写我们的问卷，为TSC研究贡献一份力量。
网络 - 2024-03-31
结节性硬化症并血管瘤1 例
患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。
中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28
Neurology：见于结节性硬化症的Marcus-Gunn瞳孔
22岁女性，既往有结节性硬化症（TS），行左侧星形细胞瘤不全切除术，表现为视力减退4年。神经系统查体提示左侧相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）（视频）伴左侧视盘苍白。
神经科病例撷英拾粹 - 结节性硬化症，星形细胞瘤，视神经 - 2018-09-04
结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识
脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%~90%，其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性
网络 - 结节性硬化症，癫痫，外科治疗 - 2019-08-13
Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关
研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标
MedSci原创 - 结节性硬化症，小脑体积，MRI - 2018-03-25
结节性硬化症突破性疗法：西罗莫司凝胶
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的顽固性疾病，TSC是由TSC1（hamartin）和TSC2（tuberin）基因中的突变引起的遗传性常染色体显性疾病。
MedSci原创 - 西罗莫司，结节性硬化症，雷帕霉素 - 2018-04-23
The Lancet：依维莫司可明显抑制结节性硬化症的发展
2012年11月20日 --近日，刊登在国际杂志The Lancet上的一篇研究报告中，来自辛辛那提儿童医院的研究者表示，一种用于治疗移植器官排斥反应的药物可以明显降低结节性硬化症（TSC）患者的脑瘤发展，结节性硬化症是一种在机体重要器官上引发肿瘤的遗传性疾病。研究揭示了药物依维莫司在抑制结节性硬化症病人脑瘤生长上所表现出的作用。III期临床试验中，研究者对117名患有TSC病症的患者随机使用
生物谷 - 依维莫司，抑制，结节性，硬化症 - 2013-05-06
结节性硬化症儿童长期神经发育结果的单中心观察性研究
早发难治性癫痫与认知发育受损相关。患有TSC的所有年龄的儿童都需要多学科的长期护理和个体早期干预计划。
MedSci原创 - 结节性硬化症 - 2023-11-15
Science：利用人类大脑类器官，揭示结节性硬化症的起源
这种人类衍生的实验室模型将最终帮助我们确定长期以来一直被忽视的人类特有机制。
生物谷 - 结节性硬化症，大脑类器官 - 2022-01-31
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