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陕西<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>治疗纳入医保

陕西苯丙酮尿症治疗纳入医保

近日，陕西省卫生计生委、人社厅、财政厅等7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，明确从6月1日起，将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围

健康报 - 医保，病种 - 2017-05-22

遗传病科普：<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>

遗传病科普：苯丙酮尿症

疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。

中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29

欧盟批准Palynziq用于治疗<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>成年患者

欧盟批准Palynziq用于治疗苯丙酮尿症成年患者

欧盟委员会已批准BioMarin的Palynziq（聚乙二醇化重组苯丙氨酸氨裂解酶pegvaliase注射剂）用于治疗16岁以上的苯丙酮尿症（PKU）患者。

MedSci原创 - Palynziq，苯丙酮尿症，苯丙氨酸 - 2019-05-11

成人<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>神经系统并发<font color="red">症</font>的特征

成人苯丙酮尿症神经系统并发症的特征

PKU的特征是体内苯丙氨酸（Phe）浓度升高，如果不治疗或停止治疗，在体内蓄积神经毒性。

MedSci原创 - 2023-10-19

Nat Chem Biol：<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>具淀粉样变病特征

Nat Chem Biol：苯丙酮尿症具淀粉样变病特征

据《自然—化学生物学》Nature Chemical Biology的一项报告显示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加在老年痴呆症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中，

中国科学报 - Nat，Chem，Biol，研究，苯丙酮尿症 - 2012-07-03

Neurology：苯丙氨酸对<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>患者脑功能的影响

Neurology：苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响

该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，脑功能，苯丙氨酸 - 2020-10-23

<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病

MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20

<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>患者总胆碱摄入量与工作记忆表现间的关联

苯丙酮尿症患者总胆碱摄入量与工作记忆表现间的关联

临床监测胆碱摄入量对所有PKU患者都是必要的，且对代谢控制良好的患者的工作记忆功能可能具有重要意义。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2023-08-08

FDA暂停了<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>（PKU）基因疗法BMN 307的I/II期临床试验

FDA暂停了苯丙酮尿症（PKU）基因疗法BMN 307的I/II期临床试验

在临床前试验中观察到致癌性（肝肿瘤）后，FDA 停止了在 PKU 成人中研究其 AAV5-苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因治疗候选药物 BMN 307 的 I/II 期 PHEARLESS 试验。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，基因疗法BMN 307 - 2022-02-19

深圳出台<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>救助新规：患儿每年最高获2万元财政保障

深圳出台苯丙酮尿症救助新规：患儿每年最高获2万元财政保障

9月27日，深圳卫计委发文通报，对该市0-18岁的遗传罕见病苯丙酮尿症（以下简称“PKU”）患者，深圳市将根据每个孩子的年龄、病情、食量不同，财政预计每年为每个PKU患儿提供5000元-20000元的保障

澎湃新闻 - 深圳，补助，苯丙酮尿症 - 2017-09-28

ACMG：Homology Medicines的基因治疗药物展现出对<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>的治疗潜力

ACMG：Homology Medicines的基因治疗药物展现出对苯丙酮尿症的治疗潜力

ACMG年度临床遗传学会议上，基因药物公司Homology Medicines宣布临床前数据证明基因治疗候选药物HMI-102可以恢复正常的苯丙氨酸代谢途径，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）具有巨大的潜力。

MedSci原创 - 基因治疗，苯丙酮尿症，Homology，Medicines - 2019-04-06

Nat Metab：用于治疗<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>的工程化大肠杆菌菌株的安全性和药效学研究

Nat Metab：用于治疗苯丙酮尿症的工程化大肠杆菌菌株的安全性和药效学研究

苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，其由编码苯丙氨酸羟化酶的PAH基因中的双等位基因突变所引起的。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，苯丙氨酸，工程化大肠杆菌，SYNB1618 - 2021-07-28

NEJM：Mitapivat治疗<font color="red">丙酮</font>酸激酶缺乏<font color="red">症</font>的疗效（ACTIVATE试验）

NEJM：Mitapivat治疗丙酮酸激酶缺乏症的疗效（ACTIVATE试验）

在丙酮酸激酶缺乏症患者中，Mitapivat显著增提高了其血红蛋白水平，减少了溶血，并改善了患者报告的结局。在接受Mitapivat治疗的患者中没有观察到新的安全性信号。

MedSci原创 - 疗效，Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症 - 2022-04-15

罕见病药品开发的重重困难：<font color="red">尿</font>黑酸<font color="red">尿</font><font color="red">症</font>临床试验

罕见病药品开发的重重困难：尿黑酸尿症临床试验

在非常罕见的疾病中进行成功的临床试验是具有挑战性，往往需要周密的计划和跨国协调。

MedSci原创 - 2023-05-21

【Lancet Haematol】<font color="red">丙酮</font>酸激酶缺乏<font color="red">症</font>的诊断和治疗：国际专家指南

【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏症的诊断和治疗：国际专家指南

近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。

聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏症，PKD - 2024-03-06

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