Science：测序需警惕！你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集（1000 Genomes Project ）和Atlas癌症基因计划数据集（The Cancer Ge
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
JNNP：脑卒中缺血中心区发病进展的昼夜节律
了解急性脑梗死进展的决定因素对大血管闭塞（LVO）卒中患者的最佳治疗和随机对照试验的设计至关重要。最近研究发现，实验性脑卒中后，卒中发作的时间会影响梗死进展和神经保护策略的治疗效果。具体来说，在啮齿动
MedSci原创 - 脑卒中，昼夜节律，中心区发病进展 - 2021-05-28
FDA批准PD-1单抗Keytruda的第二种基于生物标志物的肿瘤适应症
在102例TMB-H的肿瘤患者中，Keytruda的客观缓解率为29％
MedSci原创 - FDA批准，PD-1单抗KEYTRUDA，肿瘤突变负荷高（TMB-H） - 2020-06-17
Gynecol Oncol：遗传性妇科肿瘤基因测试全面述评（综述）
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。最近一项研究发现，24%未经筛选的卵巢癌存在生殖系突变，包括18%的BRCA1或BRCA2突变。 近日，美国H. Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster JM等对遗传性妇科肿瘤
丁香园 - 妇科，肿瘤遗传，腹膜癌 - 2015-01-16
Neurology：静脉溶栓不成功可能与血栓的性状有关
作者把取出来的血凝块进行了电子显微镜分析显示血凝块的壳增厚且紧密，这可能是溶栓失败的原因。
脑血管病及重症文献导读 - 静脉溶栓，血栓形状，闭塞 - 2018-07-14
首个皮下注射PD-L1在中国申报上市，拟优先审评
9月17日，思路迪药业恩沃利单抗注射液上市申请拟纳入优先审评，用于既往接受过氟尿嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康治疗的微卫星高度不稳定（MSI-H）晚期结直肠癌和既往至少一线标准治疗失败的MSI-H晚期胃癌
医药魔方 - 晚期胃癌，PD-L1 - 2020-09-19
【论著】| MMR蛋白在515例子宫内膜样腺癌中表达及其与临床病理学特征的相关性分析
本研究旨在探讨MMR蛋白在子宫内膜样腺癌中的表达情况及其与患者临床病理学特征之间的关系，并为加强LS相关的子宫内膜样腺癌人群筛查提供依据。
中国癌症杂志 - 子宫内膜样腺癌 - 2023-08-24
冷家骅：敲黑板，划重点：家族遗传性结直肠肿瘤「前世今生」
结直肠肿瘤在欧美等发达国家非常常见，曾被认为是一种富贵病。根据最新统计，其发病率近期有显着提升的趋势，目前已经跃升为我国最常见恶性肿瘤之一，在北京、上海等一线城市不论男女，其发病率甚至已经跃升至第二位。
ioncology - 家族遗传性结直肠肿瘤，FAP - 2017-11-16
Neurology：中、大血管卒中患者基于CT的低灌注指数与缺血灶扩大的关系
在急性缺血性卒中的前24小时， 低灌注指数可以区分中血管闭塞与大血管闭塞梗死进展的快慢。在卒中评估时考虑梗死进展率可能对选择Mevo和LVO卒中患者进行再灌注治疗有意义，值得进一步研究。
MedSci原创 - 低灌注指数，缺血半暗带 - 2021-10-19
结直肠癌中免疫治疗的选择
相对于其他肿瘤类型，结直肠癌对免疫治疗的反应可能较弱。部分原因是因为大多数结直肠癌患者缺乏PD-L1的表达，而PD-L1是免疫治疗药物PD-1/PD-L1抑制剂所针对的主要靶点。尽管如此，仍有一些结直
阎影 - 结直肠癌 - 2023-09-22
lenvatinib联合KEYTRUDA（pembrolizumab）在晚期子宫内膜癌研究中获得积极结果
Eisai制药近日宣布，其口服激酶抑制剂lenvatinib与默克公司的KEYTRUDA（pembrolizumab）联合治疗晚期子宫内膜癌的II期临床试验（KEYNOTE-146研究）取得积极结果。
MedSci原创 - Pembrolizumab，晚期子宫内膜癌，lenvatinib - 2020-03-20
2015诺贝尔化学奖也与生物医学有关：DNA修复机制
瑞典皇家科学院今天宣布，将2015年诺贝尔化学奖授予Tomas Lindahl、Paul Modrich和Aziz Sancar三人。他们的获奖成就是“DNA修复的机制研究”。以下是诺贝尔奖委员会对三位科学家获奖成就的介绍：Tomas Lindahl, Paul Modrich, and Aziz Sancar have made fundamental and groundbreaking di
MedSci原创 - 2015-10-07
Nature：大肠癌综合性分子特性被揭示
7月18日，Nature杂志以开放文章的形式在线报道,众多科学家联手对结直肠癌的分子特点进行了一次综合深入的研究，获得了大量的有用信息。 为研究大肠癌的体细胞改变，研究者对276个肿瘤样本的外显子组序列，DNA拷贝数，启动子甲基化状态和信使RNA和microRNA表达进行了基因组规模的分析。 这些样本中的一部分（97例）低深度覆盖全基因组测序。结果发现，16％的大肠癌存在高度的突变
生物谷 - 大肠癌，综合性分子，特性 - 2012-07-20
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