OGT简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库
OGT - 美通社，肿瘤基因变异 - 2016-09-27
Nature：PPM1D基因变异或提示患癌
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。 这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显
Nature - PPM1D，基因变异，卵巢癌，乳腺癌 - 2012-12-19
Nat Commun：什么基因变异对注意力缺陷负责？
最近，研究人员在Nature Communications杂志发文，报告了一项关于ADHD与DBD合并（ADHD+DBD）的GWAS荟萃分析，包括3802例病例和31305名对照。
MedSci原创 - 多动症，注意力缺陷多动症，破坏性行为障碍 - 2021-01-26
J Hepatology： β-Klotho基因变异与NAFLD儿童肝损害有关
非酒精性脂肪肝疾病（NAFLD）是成人和儿童慢性肝病的主要原因。除肥胖症，糖尿病和胰岛素抵抗外，遗传因素也对NAFLD的发生和发展产生强烈影响。胆汁酸代谢失调和成纤维细胞生长因子19（FG
MedSci原创 - 靶基因，非酒精性脂肪肝，儿童 - 2020-03-16
Sci Rep：mRNA剪接相关基因的变异与肺癌相关！
近期，一项发表在杂志Sci Rep上的研究调查了206 mRNA剪接相关基因与肺癌风险关联的11,966个单核苷酸多态性（SNPs）。研究者们从六个已发表的肺癌（TRICL）跨学科全基因组关联研究（GWASs）（12,160例病例和16,838例对照），另外两个哈佛大学的肺癌GWAS（984例病例和970例对照）以及d
MedSci原创 - mRNA，剪接，肺癌 - 2017-03-19
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
IRF4基因变异很重要
这项研究揭示了干扰素调节因子4(IRF4)基因变异在灰发成因中发挥着重要功能，该研究结果发表在Nature Communications。 头发变白通常与衰老有关。研究人员试图探究某些基因是否与人类头发的密度和形状如是否变直或卷曲有关。 研究人员对5个拉丁美洲
MedSci原创 - IRF4，头发，基因变异 - 2016-03-03
日本发现诺如病毒基因变异 或导致流行扩大
专家指出由于病毒的遗传基因变异，感染的危险性增加，呼吁人们通过洗手或消毒彻底做好预防。已掌握的因诺如病毒等引起的传染性胃肠炎患者数仅次于1999年开始统计以来创最高纪录的2006年，正在广泛流行。诺如病毒频繁发生基因变异。从本季的患者身上检出的病毒中，基因类型为“GⅡ.2”的占多数。过去也曾发现过该型病毒，然而国立传染病研究
环球网 - 日本，诺如病毒，基因变异 - 2016-12-28
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10
Diabetes Care：专门导致餐后血糖飙升的基因变异
近期发现，TBC1D4基因的常见无义突变与餐后血糖增高有关，会导致格陵兰因纽特人2型糖尿病风险的大幅增加有关。对114名来自加拿大努纳维克的因纽特人进行了TBC1D4变异的外显子组测序；对1027名来自阿拉斯加本地人冠状动脉疾病的遗传学研究(GOCADAN)的阿拉斯加因纽特人进行了Sa
MedSci原创 - TBC1D4，糖尿病，血糖 - 2016-08-30
Sci Rep ：一个基因变异会增加痛风风险
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表论文说，通过分析644名高尿酸血症患者和1623名尿酸值正常者的情况，发现基因ABCG2是否变异与患病风险有
新华网 - 痛风，ABCG2 - 2014-01-24
一个基因变异打乱心脏病新药研发节奏
据世界卫生组织称，因心脏病和中风而死亡的人数要远远高于其他原因导致的死亡人数，这两种疾病每年会夺去1，400万条生命。而它们基本上都围绕着一个“管道”问题：胆固醇颗粒在血管内部堆积，不断刺激血管，直到其中某一处形成阻止血液流向心脏或大脑的恶性凝块。但目前还不清楚有害的蛋白质、脂肪和胆固醇的何种结合方式导致了这些致命的疾病爆发。 现在科学家们已经找到了一条线索：身体中存在一种用以合成甘油三
不详 - 神经，精神 - 2014-06-23
MTNR1B基因变异增加患糖尿病风险
英法两国科学家最新发表在《自然·遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。
科技日报 - MTNR1B，糖尿病，MT2 - 2012-02-07
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