Clin Chem：使用捕获测序数据检测拷贝数变异检出率如何？
基于深度比较的算法正逐步成为从CS数据中检测拷贝数变化(CNV)的有效方法。
MedSci原创 - 变异；检测； - 2020-04-05
Haematologica：ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤的特征是重排ALK基因拷贝数增加
间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma ， ALCL) 亦称 ki-1 淋巴瘤，细胞形态待殊，类似 R-S 细胞，有时可与霍奇金淋巴瘤和恶性组织细胞病混淆。细胞呈 CD30 + ，亦即 Ki-1(+), 常有t（2；5）染色体异常，临床常有皮肤侵犯，伴或不伴淋巴结及其他结外部位病变。免疫表型可为 T 细胞型。 约半数的间变性大细胞淋巴瘤（ALCL
MedSci原创 - 淋巴瘤，间变性淋巴瘤激酶，基因 - 2017-07-13
ARCH PATHOL LAB MED：用于同时检测癌症基因组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和基因融合的靶向测序平台的性能特征
越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。
MedSci原创 - 癌症基因组 - 2020-11-30
Eur Radiol：低级别胶质瘤DNA拷贝数亚型对预后有何影响？
中枢神经系统恶性肿瘤发病率越来越高，且5年相对存活率仅为35.8％。包括WHOII级和III级的低级神经胶质瘤（LGG）为异质性肿瘤。
MedSci原创 - DNA，低级别胶质瘤，放射组学 - 2021-03-06
Nat Commun：拷贝数而非表观遗传改变是肿瘤印记甲基化的关键
为了了解印记在癌症发生发展中的作用，研究人员对280多个癌细胞株的拷贝数和甲基化进行了表征，并在原发性肿瘤中证实了研究人员的发现。印迹差异甲基化区域（DMR）以顺式调节相邻转录物亲本来源的单等位基因的表达。与可能易于发生高甲基化的单拷贝CpG岛不同，印记的DMRs可能在肿瘤发生过程中松动或增加甲基化。
MedSci原创 - 甲基化，拷贝，表观遗传 - 2017-09-24
Brit J Cancer：微卫星稳定结肠癌拷贝数突变对疾病的影响
尽管微星稳定的结肠癌患者其体细胞拷贝数异常较为频繁，但其复发区域较少，这种异常主要影响基因的表达并上调相关的癌症信号通路
MedSci原创 - 微卫星稳定结肠癌，体细胞拷贝数异常，信号通路 - 2017-07-10
Diabetologia：评估血液线粒体DNA拷贝数与2型糖尿病之间的关系
多种风险因素与患二型糖尿病病的风险增加有关，包括肥胖、不良生活方式和遗传因素。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-08-20
CLIN CHEM：通过错误校正循环肿瘤DNA测序重建超灵敏突变检测和全基因组DNA拷贝数
循环免费DNA测序（cfDNA-Seq）可以描绘癌症基因组结构，对于准确检测通常具有低变异频率的突变，仍需要高灵敏度和特异性技术。
MedSci原创 - 超灵敏突变，检测 - 2018-11-02
Clin Exp Rheumatol：中国人TLR7基因拷贝数变异与强直性脊柱炎的关联
TLR7基因的拷贝数较低（= 1）是男性AS易感性的风险因素，却是女性的保护性因素。
MedSci原创 - 强直性脊柱炎，TLR7，基因拷贝数变异，易感性 - 2018-04-29
CLIN CANCER RES：PHIP拷贝数作为皮肤黑色素瘤的预后及进展标志
CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究PHIP拷贝数在黑色素瘤进展中的作用。
MedSci原创 - 黑色素瘤，PHIP拷贝数，预后，进展 - 2018-09-06
Clin Chem：简单的一步放大和标记程序对拷贝数变化进行检测
由于拷贝数变异(CNVs)的具体特征，需要特定的检测和表征方法。我们开发了一种简单的CNV检测一步扩增和标记程序(EOSAL-CNV)，这是一种基于比例扩增和标记扩增子的新方法。
MedSci原创 - 早期检测，遗传拷贝数变异 - 2020-04-05
CLIN CHEM：单分子分子倒位探针捕获和拷贝数缺失多态性的高通量测序对嵌合体的超灵敏检测
来自不同遗传起源的细胞的共同出现-----基因组嵌合现象，可在不同的临床背景中提供重要的诊断信息，包括移植物损伤检测和造血干细胞移植患者的纵向监测，但是现有的检测方法仍然受限。在这里，研究人员应用了一种高通量测序技术-----单分子分子倒位探针（smMIPs），结合了多重靶标捕获和独特分子识别介导的读取定量，根据是否存在多态性基因组位点检测嵌合体。
MedSci原创 - 检测 - 2018-04-11
Nature：基于空间分辨转录组学分析良、恶性组织拷贝数状态，揭示全基因组CNV的独特克隆模式
研究团队对前列腺器官进行了深入的空间分析，生成了一个前所未有的图谱，包含单个患者多达50000个组织结构域以及10个患者约120000个组织结构域。
测序中国 - 全基因组，克隆模式 - 2022-08-28
Clin Chem：唾液AMY1拷贝数变异调控年龄相关的2型糖尿病风险？
唾液淀粉酶基因（AMY1）中的拷贝数变异（CNV）调节唾液α-淀粉酶水平，并与餐后血糖性状相关。 AMY1-CNV是否在年龄介导的胰岛素抵抗(IR)变化中起作用尚不清楚。
MedSci原创 - 2型糖尿病；风险 - 2020-07-17
Genome Biol：乳腺癌中DNA甲基化和拷贝数改变调控miRNA异常表达
挪威奥斯陆大学等机构的研究人员对乳腺癌队列人群进行分析，揭示了DNA甲基化和拷贝数改变对microRNA表达的影响，从而为乳腺癌中miRNA失调背后的机制提供了新证据。microRNA（miRNA）是一类小的非编码RNA分子，它通过控制mRNA稳定性和翻译而在转录后水平上调控基因表达。之前的研究
MedSci原创 - 甲基化，miRNA，乳腺癌 - 2013-11-26
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