Protalix及辉瑞公司戈谢病治疗药物Elelyso获FDA批准
其植物细胞表达型葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）酶替代疗法（enzyme replacement therapy，ERT）药物Elelyso（taliglucerase alfa）已获FDA批准，用于I型戈谢病
生物谷 - FDA，戈谢病，Elelyso - 2012-05-04
Am J Hematol：Eliglustat长期治疗成人1型戈谢病的结局如何？
戈谢病发生在不能产生足够的葡糖脑苷脂酶的人中，该酶缺乏引起在脾，肝和骨髓收集脂肪物质。戈谢病的主要体征包括肝和脾肿大，低红细胞计数(贫血)，低血小板计数和骨问题。酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案，患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。Eliglustat，是一种口服酶作用物还原疗法，在戈谢病1型患者中，该药物显示通过抑制形成脂肪物质代谢过程慢下脂肪物质的生成；适用于肝脏药物代谢酶
MedSci原创 - 戈谢病，Eliglustat - 2017-08-21
戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
MedSci原创 - 戈谢病，罕见病 - 2023-12-23
基因疗法PR001治疗神经性戈谢病：IND已生效
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。Prevail Therapeutics是一家生物技术公司，致力于为神经退行性疾病患者开发基于腺病毒（AAV）的基因疗法，该公司近日宣布，美国FDA已通知Prevail，PR001用于治疗神经性戈谢病（
MedSci原创 - 神经性戈谢病，基因疗法PR001，FDA - 2019-12-27
Cell子刊《IMMUNITY》：戈谢病神经系统症状加重的分子机制
联合药物治疗可能成为戈谢病（Gaucher disease，GD）可行的治疗方案。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2023-05-11
CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
四川9岁男童患罕见戈谢病，全国仅确诊300余例
何为戈谢病一种染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞（即戈谢细胞），导致受累组织器官出现病变2017年，她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种
成都商报-红星新闻 - 戈谢病，确诊，罕见病 - 2019-04-16
国际罕见病日 我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查》出炉
会上我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称：《生存调查》）正式发布。《生存调查》首次聚焦于我国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目10年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，客观地反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。
美通社 - 罕见病，戈谢病 - 2019-02-25
罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！
网络 - 戈谢病 - 2023-12-08
FDA授予PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定
该公司近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予研究性基因疗法PR001治疗神经衰弱性戈谢病（nGD）的孤儿药认定。
MedSci原创 - 神经衰弱性戈谢病（nGD），PR001，孤儿药认定 - 2020-02-14
国际调查：了解戈谢病患者和其照顾者对基因治疗的看法
戈谢病群体对基因治疗，在治疗作用方式、基因治疗的有效性和对治疗领域的总体理解方面仍存在很大的认知差距。
MedSci原创 - 基因疗法 - 2023-05-19
罕见病日｜从戈谢病治疗20年看罕见病救助，困难究竟在哪？
比起常见病、慢性病，另有一些患者，在很长一段时间，连自己得的是什么病都不知道。误诊率高，确诊难，诊断时间长，即使确诊可能也无药可用，即使“幸运”的有药可用，也会面临高额的治疗费用，很多人不得不因此放弃治疗，坚持下来的家庭很多因病快速致贫、返贫——这就是“罕见病人”普遍面临的困境。罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种，但事实上，罕见病并不罕见。按官方数据，中国罕
澎湃新闻 - 罕见病，戈谢病，救助 - 2019-03-01
5年磨一剑，赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
赛诺菲（Sanofi）颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga（eliglustat）近日如愿获得欧盟批准，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者的一线口服疗法。
生物谷 - 赛诺菲，药物 - 2015-01-23
FDA行业指南：儿科罕见病——以戈谢病为模型的药物开发协作方法（草案）
由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者，因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是，它
FDA - 罕见病 - 2021-10-25
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