华大基因回应华大癌变：已明确告知技术局限性
7月13日消息，今日有媒体发布了标题为《华大癌变》的报道，报道对无创产前基因检测技术以及华大基因相关业务提出质疑，华大基因发布公告进行回应。虎嗅7月13日发布署名伯通的头条文章《华大癌变》，文章称华大基因的无创DNA检查并没有筛查出“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病，华大基因无创DNA检测做出的“
新浪科技 - 基因检测 - 2018-07-14
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
产前筛查临床方案策略的思考
传统上，对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤：产前筛查（prenatal screening）和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性（无创）方式，如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查，于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断，即以羊膜穿刺或绒毛采样
检验医学网 - 产前筛查，临床方案策略，检验 - 2018-03-05
NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍
测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22
高强博士：基因组技术在临床应用的全面解决方案
深圳华大基因科技服务有限公司总经理高强博士参加了此次论坛，并发表了题为“基因组技术在临床应用的全面解决方案”的精彩报告。高强博士在报告中详细介绍了下一代测序技术在以下领域的应用前景： 1.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提
生物谷 - 高强博士，基因组技术，临床应用 - 2015-12-14
Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！
在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！科学家们近日表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测。单基因突变是多种疾病的罪魁祸首，并且导致大量的儿童住院和死亡。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常
生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04
震惊！原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”！
也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
复旦大学附属妇产科医院mp - 唐氏综合征，怀孕 - 2017-03-23
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.以下是综述全文：1997年卢煜明教授确立了胎儿游离DNA在孕妇血浆中存在的事实。这一发现在2011年以后被
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
唐氏筛查常见的五大误区，你中招了吗？
唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。
医者部落 - 唐氏筛查，唐筛，误区 - 2018-12-29
唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？
作者：湖北省中西医结合医院（新华医院）检验科 叶巍无创DNA低危≠胎儿健康！孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。
检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20
PLOS ONE：高效检测地中海贫血成为可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称地贫）。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。( PLOS ONE 28 Jun 2013;)对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一
中国科学报 - 地中海贫血，无创产前检测 - 2013-07-10
我国首例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿诞生
讯(罗国金 尹自芳 高媛)1月29日19点43分，随着解放军总医院产房内传来一阵清亮的啼哭声，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授联合开展，华大基因天津研发团队和解放军总医院妇产科、超声诊断
医学论坛网 - 试管婴儿，耳聋，聋哑防治 - 2015-02-10
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明
J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22
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