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中国学者研发<font color="red">无</font><font color="red">创</font>眼内<font color="red">基因</font>药物递送载体

中国学者研发无创眼内基因药物递送载体

经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。

中国新闻网 - 无创，眼内，基因，药物递送载体 - 2019-10-15

NIPT重要成就：<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前单<font color="red">基因</font>病检测的简化方案

NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案

香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍

测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22

武汉高龄孕妇可享免费<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>检测

武汉高龄孕妇可享免费无创产前基因检测

武汉市卫计委从本月开始在江汉区妇幼保健院试点开展免费无创产前基因检测，全市35岁以上的高龄孕妇都能在这里筛查自己的宝宝是否健康。

长江日报 - 武汉，孕妇，基因检测 - 2017-09-23

<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析

Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?

国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08

柳叶刀子刊：评估宫颈阴道样本的体细胞突变作为子宫内膜癌检测和分子<font color="red">分</font><font color="red">型</font>的<font color="red">无</font><font color="red">创</font>方法

柳叶刀子刊：评估宫颈阴道样本的体细胞突变作为子宫内膜癌检测和分子分型的无创方法

本研究的目的是利用非侵入性样本评估基因改变，来检测和对子宫内膜癌病例进行分子分类。

MedSci原创 - NGS检测，无创检查，分子分型 - 2023-07-24

Nano Letters：中国学者研发<font color="red">无</font><font color="red">创</font>眼内<font color="red">基因</font>药物递送载体

Nano Letters：中国学者研发无创眼内基因药物递送载体

经过近8年攻关，复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展，对治疗致盲性慢性眼底疾病有重要意义。

中国新闻网 - 慢性眼底疾病，基因药物，载体 - 2019-10-15

Science子刊：巴氏涂片，<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前<font color="red">基因</font>检测的新突破点！

Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！

在不久的将来，说到无创产前检测，也许你听到的就不再是胎儿游离DNA，而是巴氏涂片！科学家们近日表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测。单基因突变是多种疾病的罪魁祸首，并且导致大量的儿童住院和死亡。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常

生物探索 - 巴氏涂片，Science子刊，基因检测 - 2016-11-04

卢煜明开启NIPT新时代，实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>单<font color="red">基因</font>遗传病检测

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

135种隐性遗传病可实现<font color="red">无</font><font color="red">创</font>孕前<font color="red">基因</font>筛查

135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。

科学网 康菲辰 - 135种隐性遗传病，无创孕前基因筛查 - 2016-12-08

2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中<font color="red">胎儿</font>染色体异常的<font color="red">无</font><font color="red">创</font>产前筛查（NIPS）

2023 ACMG循证临床指南：一般危险人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIPS）

本文主要针对胎儿21三体、18三体或13三体一般风险孕妇应用无创产前筛查(NIPS)提供循证指导建议，并评估NIPS对其他染色体疾病的效用。

Genet Med - 无创产前筛查，胎儿染色体异常 - 2023-02-23

JCO：基因分型确定化疗给药剂量

氟嘧啶类药物是重要的抗癌药物，被广泛地用于多种恶性实体瘤的辅助以及姑息治疗，比如胃肠道癌、乳腺癌以及头颈癌等等。此类药物有着较好的耐受性。只有大于5%-10%的患者在用药后会出现严重的，潜在的危及生命的毒性。对于这些严重毒性的治疗通常要求病人进行住院治疗。这会对病人的预后和生活质量带来巨大的影响，也会给病人带来巨大的经济负担。

MedSci原创 - 化疗，基因分型 - 2015-11-17

中国首个无创产前基因检测技术专利获欧洲15国授权

深圳华大基因29日称，其自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY)，近日获得欧洲专利局授予发明专利，并在英国、德国、法国等15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”，意味着此专利在海内外共16个国家同步获批。这是华大基因继成为全球首家CFDA批准第

生物谷 - 基因检测技术 - 2014-10-08

2型糖尿病早期大血管病变无创性检查共识

近年来，2 型糖尿病及其并发症已成为危害公共健康的重要疾病。大血管病变（包括心脑血管病变、下肢血管病变）是2 型糖尿病的并发症之一。

中国循环杂志 - 血管内皮功能，大血管疾病，早期评估，血管结构，无创性 - 2014-05-06

ASCO 2011: NSCLC基因分型重要性凸显

　报道：Sequist等的一项研究报告表明，对非小细胞肺癌（NSCLC）进行广泛基因分型日益重要。SNaPshot（SS）基因分型检测是可行的，可影响治疗选择。 　　该研究对2009年3月至2010年5月期间在麻省总医院癌症中心接受SS基因分型的所有NSCLC患者的资料进行了图表回顾分析。

NSCLC，ASCO，基因分型 - 2011-06-20

基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？

正方观点：基因分型为HCM的诊治和预后提供有力依据刘文玲  刘雯  北京大学人民医院基因检测可确定发病风险    临床上，在特异性临床表现出现前我们几乎不能预测个人以后的发病风险HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期

HCM，基因分型 - 2011-04-09

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