Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值
背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。
MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05
N Engl J Med：托伐普坦 晚期常染色体显性多囊肾病的福音？
2017年发表在《N Engl J Med》上的一项3期、随机停药、多中心、安慰剂对照、双盲试验，考察了托伐普坦治疗晚期常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者的有效性和安全性。
环球医学 - 托伐普坦，晚期，常染色体，显性，多囊肾病 - 2017-12-26
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
NEJM：晚期常染色体显性多囊肾病采用托伐普坦治疗效果分析！
由此可见，相比于安慰剂，托伐普坦可以减缓晚期ADPKD患者eGFR的下降。
MedSci原创 - ADPKD，托伐普坦，疗效 - 2017-11-05
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。
MedSci原创 - 听力损失，染色体遗传，LRP5 - 2017-07-10
Cell：染色体碎裂带来医学奇迹
这里要讲述的故事可以说是一个科学奇闻，抑或是一个医学奇迹。从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。科学家们发现，她的痊愈是因为造血干细胞中发生了DNA破碎，去除了一个有害的基因。这个故事的主角生活在美国俄亥俄州的辛辛那提，她小时候总是反复遭遇细菌感染。医生发现，她体内负责抵御入侵细菌的白细胞水平异常低。1964年，《新英格兰医学》上的两份报告描述了这个女孩的病
生物360 - 染色体，医学，人乳头瘤病毒 - 2015-02-16
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
【AJH】CML存在附加染色体异常或费城染色体变异易位不影响无治疗缓解率
基于此研究中有基线细胞遗传学数据的267例患者，研究者进一步分析了附加染色体异常和费城染色体变异易位对TFR率的影响，近日发表于《American Journal of Hematology》。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，费城染色体变异 - 2024-05-18
PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！
波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种
MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29
2016 ERA-EDTA 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾专家共识声明
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。
Nephrology Dialysis Transplantation. published onl - 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾 - 2017-02-28
2019 国际共识声明：儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病的诊断和管理
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
Nat Rev Nephrol. 2019 May 22. - 常染色体显性多囊肾病 - 2019-06-04
Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变
以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。研究方法与结果：通过下一代测序方法在家族A发现了错义突变(CHCHD2, 182C>T, Thr61Ile)。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。
MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
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