BJS：胃肠道间质瘤肿瘤破裂的基因型和风险分析！
由此可见，伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定，并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。
MedSci原创 - 胃肠道间质瘤，肿瘤破裂，基因型，风险 - 2018-01-29
PLos One：准确识别丙型肝炎病毒基因型的新方法！
近期，一项发表在杂志Plos One上的研究旨在通过cobas®HCV基因分型测定（GT）（Roche Molecular Diagnostics）与非结构蛋白5B（NS5B）测序相比较，评估HCV基因型此项研究共收集了153例HCV基因分型患者的临床样本。在使用cobas®HCV GT进行基因分型后，使用NS5B基因中387bp片段的测序和系统分析来比较基因分型结果。
MedSci原创 - 丙肝，检测 - 2017-04-17
Hepatology：干扰素-α对不同基因型乙肝病毒的作用研究！
临床观察表明，HBV基因型与IFN治疗的反应相关，然而，其在HBV感染肝细胞中对IFN的病毒反应性的作用尚不清楚。近期，一项发表在杂志Hepatology上的研究制造了HBV基因型A到基因型D的感染性病毒粒子，以感染三种基于细胞培养的HBV感染系统，包括原代人肝细胞（PHH），分化的HepaRG（dHepaRG）
MedSci原创 - 干扰素-α，乙肝，基因型 - 2017-10-24
JCLA：不同基因型丙型肝炎病毒RNA与核心抗原的相关性？
本研究的目的分析不同基因型丙型肝炎病毒(HCV) RNA与HCV核心抗原(HCV cAg)的相关性。
网络 - 丙型肝炎病毒 - 2019-05-16
Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析
美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析
MedSci原创 - 眼前段，发育不良，表型-基因型，相关性分析 - 2018-10-18
Leukemia：科学家发现天然具有抗AML的自然杀伤细胞的基因型
利于NK细胞自激活的KIR/HLA基因型的NK细胞是患者体内有效的抗白血病效应细胞
MedSci原创 - 自然杀伤细胞，基因型，AML - 2017-12-29
J Gastroenterol：乙型肝炎病毒A基因型的病毒学和临床特征
由于乙型肝炎病毒（HBV）是准种形式感染，因此，HBV可以被划分为10个基因型，日本学者在学术期刊《Journal of Gastroenterology》上发表了题为"Virological andClinical Characteristics of Hepatitis B Virus Genotype A"的综述，详细阐述了A基因型的病毒学和临床特征。
MedSci原创 - 基因型，干扰素，HBV，HBeAg，HBsAg - 2017-07-11
Cancer Discov：新型疾病模型为不同基因型胶质瘤治疗提供思路
该研究通过构建16种新型组蛋白变异驱动的胶质瘤体内模型，研究了多种伴侣基因在不同分型的胶质瘤发生过程中的具体影响，并进一步探索了潜在的治疗方案。
儿童肿瘤前沿 - 胶质瘤，疾病模型 - 2024-05-16
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性
网络 - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
中国儿童遗传性脑白质病的基因型和表型异质性
中国儿童遗传性脑白质病患者存在基因型和表型异质性，上述临床和遗传特征有助于这些疾病的准确诊断。
MedSci原创 - 遗传性脑白质病 - 2023-11-21
Clinical Translational Gastro： 不同基因型会导致慢性胰腺炎的不同临床结局
罕见的致病基因突变SPINK1，PRSS1，CTRC和CFTR与发展中国家中的慢性胰腺炎（CP）的发生风险密切相关。
MedSci原创 - chronic，pancreatitis，clinical，outcome，Genotype - 2018-11-24
2018 CPIC指南：基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量
TPMT活性表现为单基因共显性遗传和别嘌呤硫醇分解，TPMT变异等位基因与硫嘌呤类化合物的低酶活性和明显的药物效应有关。NUDT15功能性等位基因确实在亚裔和西班牙裔人群中常见，科降低活性巯基嘌呤核苷酸代谢产物的降解，本文主要针对基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量的调整提出指导建议。
Clin Pharmacol Ther. 2018 Nov 17. - 巯基嘌呤剂量 - 2018-11-24
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
NEJM：KIR2DS1基因型供者降低白血病复发率
acute myeloid leukemia, AML)的病人接受来自携带有活性的杀伤性细胞免疫球蛋白样受体(killer-cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因型
生物谷 - KIR2DS1，白血病，AML - 2012-09-06
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