【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识
本共识旨在为NGS技术指导临床消化系统肿瘤精准诊疗提供理论基础与规范，并对消化系统肿瘤的临床诊疗提供有效帮助。
肿瘤综合治疗电子杂志 - 消化系统肿瘤，二代测序技术 - 2024-02-05
二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。
中华医学杂志.2018.98(26):2 - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12
二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）
现有的这些NGS指南通常侧重检验科室的技术参数标准，尚缺乏可指导NGS检测在实体瘤临床诊疗路径中应用的指南或共识，然而我国NSCLC患者数量庞大，精准治疗药物的可及性高，全面而准确的肿瘤基因诊断结果已
中国肺癌杂志.23,(9):741-761. - 非小细胞肺癌 - 2020-10-14
PLoS Genetics：深度DNA测序技术揭露中草药的化合物成分及毒性
本研究中所用的四种中药样品：A：熊胆汁晶体 B：赛加羚羊角粉末 C：牙痛一粒丸 D：八宝清心散 近日，来自澳洲莫道克大学的研究者运用新的DNA技术来揭示动物和植物传统中药的药物组分（TCMs），一些检测中药样品中包含有一些潜在的毒性植物成分
生物谷 - 研究 - 2012-04-16
Nat Protoc | 陈亮/付向东合作组报道R-loop的新测序技术
当新生RNA与模板DNA通过碱基互补配对形成杂合链时，另外一条非模板DNA链将处于单链状态，由此形成的三链核酸结构称为R-loop。R-loop广泛存在于细菌、真菌、植物与动物的基因组中，并具有广泛的生物学意义。现已知R-loop在基因转录、DNA复制、表观遗传修饰以及DNA损伤修复等过程中都具有重要作用，是具有调控功能的核酸结构，而R-loop的水平紊乱则常会导致转录与复制失调以及基因组稳定性下
BioArt - R-loop，新测序，技术 - 2019-04-21
Eur Urol：二代测序技术在尿道下裂大队列中的应用
二代测序（NGS）一般用于严重的性发育障碍（DSD）患者。然而，NGS尚未广泛地应用于仅有尿道下裂的患者，大多数患儿并不能从病因诊断中获益。最近，有研究人员评估了NGS对尿道下裂疾病患者的临床实用性，
MedSci原创 - 诊断治疗，尿道下裂，二代测序 - 2021-02-27
Nature：基因组学新纪元：超快速测序技术加速个性化医疗
超快速基因组测序技术的应用，使得医生能够快速获取患者的基因信息，从而制定出更加个性化、精准的治疗方案。
生物探索 - 基因组学，测序 - 2024-02-28
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) : - 测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
但在实际应用中会因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS指导规范，肿瘤诊治中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。
中华医学杂志.2018.98(26):2057-2065. - 二代测序技术，肿瘤精准医学 - 2018-07-12
Genome Res：RNA测序技术发现胶质瘤新的分子分型特征
生命科学学院生物动态光学成像中心（BIOPIC）苏晓东研究组和北京天坛医院江涛研究组以及加州大学圣地亚哥分校的Clark Chen研究组合作在《Genome Research》杂志在线发表了题为“RNA-seq of 272 gliomas revealed a novel, recurrent PTPRZ1-MET fusion transcript in secondary gliobl
MedSci原创 - 胶质瘤，RNA测序 - 2014-09-24
卫计委：关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知
各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局、卫生计生委（卫生厅局），新疆生产建设兵团食品药品监督管理局、卫生局： 包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊
医药网 - 国家食品药品监管总局办公厅，国家卫生计生委，临床，基因测序 - 2014-02-17
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) :401-406. - 下一代测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
如今来自12个国家的150位研究人员揭示了新型的RNA基因组测序技术，并且表示RNA测序技术可改善以往测序中存在的微小差异，这些研究成果（四篇研究论文）刊登于国际著名杂志Nature Biotechnology
生物谷 - 测序，遗传分析 - 2014-09-26
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