先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193
MedSci原创 - 罕见病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2022-09-16
2种不同的位置性眩晕如何鉴别？这10个鉴别要点要掌握！
眩晕是因机体对空间定位障碍而产生的一种运动性或位置性错觉。据统计以眩晕为主诉者在神经内科门诊中约占5%~10%，住院病例中约占6.7%，在耳鼻咽喉科门诊中约占7%[1]。这类患者通常晕的方式各不一样，
MedSci原创 - 眩晕 - 2022-01-10
胎儿先天性腹壁缺损脏器膨出1例报道
胎儿先天性腹壁缺损脏器膨出 胎儿先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内的肝脏等脏器膨出，在医学上称之为巨型脐膨出
医学论坛网 - 胎儿，先天性，腹壁缺损，脏器膨出 - 2013-07-25
X连锁肾上腺脑白质营养不良：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的
MedSci原创 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2022-08-27
中枢神经系统铁沉积症合并椎管内肿物1例
患者，男，38岁，已婚，因“听力下降2a，大小便控制困难2a”于2017－06－08潍坊医学院附属医院脊柱外科住院。患者2a前无明显原因出现双耳耳鸣，呈阵发性，具体音调不能判别，突然仰颈时易诱发，发作时不能听清他人言语内容，自觉耳内伴有随呼吸一致的“通风声”，右耳较左耳严重，低头休息后症状逐渐缓解，每次持续时间不一，约数秒至数分钟，无眩晕、恶心、呕吐，无复视、视物模糊，无吞咽困难、饮水呛咳。后病情
中国实用神经疾病杂志 - 中枢神经系统，铁沉积症，椎管内，肿物 - 2019-08-10
JNNP:基底动脉闭塞的桥接与直接血管内治疗
急性缺血性脑卒中的血管内治疗因颅内大血管闭塞引起的前部缺血性脑卒中而广为接受。 80%以上的主要血管内临床试验患者在血管内治疗前接受了重组组织型纤溶酶原激活剂（rt-PA）静脉治疗，支持血管内治疗前应
MedSci原创 - 血管内治疗，桥接，基底动脉斑块 - 2021-05-27
JNNP：早期非典型体征和岛叶低代谢可预测多系统萎缩患者的生存率
多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调
MedSci原创 - 生存率，岛叶低代谢，多系统萎缩患者 - 2021-04-25
Pediatrics：患有先天性膈疝的成人的心肺发病率
在幸存的CDH患者中，应预期存在明显的肺部疾病、运动能力降低和膈疝复发频繁。建议终身的随访护理，重点是预防进一步下降。
MedSci原创 - 先天性膈疝，心肺发病率 - 2023-10-03
小脑萎缩：最全讲解
国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩 - 2023-11-02
慢性肾功能不全儿童：诊治中应注意哪些方面？
慢性肾功能不全（chronic renal failure，CRF）是指各种原因造成的慢性、进行性肾实质损害，呈进行性、不可逆转的肾小球滤过率下降，导致氮质血症、代谢紊乱和各系统受累的临床综合征。近年来，越来越多的研究人员开始关注儿童肾功能不全的治疗现状。治疗儿童与成人有何不同？应注意什么？ 详
儿科急重症与疑难病例诊治评述 - 慢性，肾功能不全，儿童 - 2017-12-09
“吃感冒药暗藏巨大安全风险！”此话当真？
天气转凉，感冒患者骤增。不久前，一条关于“吃感冒药暗藏着巨大的安全风险”的帖子热传，说过量服用含对乙酰氨基酚成分的感冒药，可能导致肝衰竭，而经常服用这类药的人对于自己已经处于死亡边缘却浑然不知。那么，这一爆炸性的消息是耸人听闻，还是确有道理？请看专家怎么说。感康、泰诺、999感冒灵颗粒等感冒药，大家都不陌生，这些药都是容易购买的非处方药，也是很多家庭的常备药。对于着凉感冒，多数人都会选择自己处置，
生物谷 - 感冒药 - 2016-10-19
【盘点】眼科最新研究进展！
1. 眼科基础研究 J Glaucoma：开角型青光眼与脑卒中的关系：2010年至2012年韩国全国健康与营养调查！ 首尔大学医学院眼科的Lee WJ近日在J Glaucoma杂志上发表了他们的一项工作，他们确定了韩国人群中开角型青光眼（OAG）与卒中之间的关系。 结果他们发现，中风患者OAG患病率（8.5％）显着高于非中风患者（3.8％； P <0.
MedSci原创 - 眼科，临床治疗，病例报告，手术进展 - 2017-12-18
Nature Cancer：郗乔然/张力伟合作揭示BMP信号通路在弥漫内生性脑桥胶质瘤中的抑癌作用
研究团队系统性地阐述了BMP信号通路在ACVR1野生型，H3.3K27M突变型弥漫内生型脑桥胶质瘤中的抑癌作用。
“小柯生命”公众号 - 弥漫内生性脑桥胶质瘤 - 2022-08-06
细数孕酮那些事
妊娠时，hCG刺激黄体产生孕酮；7~9周逐渐过渡致胎盘产生，又称黄体胎盘转移；10~11周胎盘产生孕酮明显增加，这时胎盘的滋养细胞接替黄体产生孕激素并维持妊娠。孕期孕酮检查主要用于了解黄体的功能及卵巢有无排卵以及了解妊娠状态等。 孕酮的作用是什么 成年未怀孕妇女的孕酮主要作用是与雌激素配合，参与维持正常月经周期的功能活动；妊娠期间孕酮主要由胎盘产生，其含量随孕周而增加。孕酮在雌
太平洋网络 - 孕酮，孕早期，孕周，保胎作用，蜕膜 - 2014-12-08
ISUOG 2014:圆锥动脉干畸形的早期妊娠诊断
来自波兰克拉科夫亚盖沃大学附属医院妇产科的M. Wiechec、A. Nocun、D. Stettner 和A. Knafel教授针对圆锥动脉干畸形早期妊娠后期检测的有效性进行了评估研究，发现圆锥动脉干畸形的最佳参考征是异常V型征。同时，任何阳性病例需在早期妊娠后期行详细评估。该论文收录于第26届世界超声妇产大会会刊中。 本研究为一项前瞻性研究，在2010年1月与2013年1月间共纳入203
医学论坛网 - 圆锥动脉干畸形，妊娠，ISUOG，2014 - 2014-09-29
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