【中文译文】2022 SNIS指南：脑动静脉畸形多模式治疗中的血管内治疗
本综述意在基于现有研究数据，探讨脑血管造影及血管内栓塞在颅内动静脉畸形（arteriovenous malformations，AVMs）多学科治疗中的疗效。（译者：刘昌晟）
J Neurointerv Surg - 血管内治疗，脑动静脉畸形 - 2022-08-01
JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加
先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。
MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03
Circulation：成人先天性心脏疾病患者易发脑卒中
脑卒中是发病和死亡的重要原因，但目前有缺乏关于成人先天性心脏疾病（ACHD）患者其发生率，累积的风险，预测因子的全面数据还比较缺乏。
MedSci原创 - 先天性心脏疾病，脑卒中 - 2015-11-25
Neurology：先天性肌病与Triadin敲除综合征有关
人类Triadin缺失可以导致先天性肌病，其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。
MedSci原创 - 先天性肌病，Triadin敲除综合征 - 2017-02-16
先天性支气管囊肿，支扩，肺脓肿的签别
1.先天性支气管囊肿a：概念与病理：是一种由胚胎发育障碍引起的先天性疾病，为呼吸系统最常见的先天性病变。
华夏影像诊断中心 - 支气管扩张症，肺脓肿，先天性支气管囊肿 - 2022-10-05
Circulation：干细胞治疗先天性心脏病的研究现状！
先天性心脏病（CHD）是一种最普遍和异质性的先天性异常疾病。目前，虽然手术仍然是金标准的治疗方式，但是干细胞疗法已经成为一些类型CHD的补充或替代治疗选择。
MedSci原创 - 干细胞，先天性心脏病 - 2017-12-14
JAHA：先天性心脏病与心血管疾病风险
由此可见，这项CHD队列研究的荟萃分析发现，CHD与晚年生活中心血管疾病风险增加存在相关性，虽然研究人员无法确定这种关联是否与冠心病幸存者心血管疾病的危险因素特征相混淆，或者CHD是否是一个独立的危险因素。
网络 - CHD，CVD，风险 - 2019-05-15
Neuroradiology：伴发的静脉畸形在海绵状血管瘤破裂中的作用
2020年1月来自北京天坛医院的Shuo Zhang等在Neuroradiology上公布了他们的研究结果，目的在于寻找 CCM-DVA 密切相关的危险因素，为制定合理的个体化治疗方案奠定基础。
脑血管病及重症文献导读 - 静脉畸形;血管瘤破裂;CCM - 2020-03-16
先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因和防治要点
掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性，有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点，降低术后不良治疗事件发生率，规避继发恶性肿瘤的医源性风险。
中国普外基础与临床杂志. - 胆管扩张，先天性胆管扩张症 - 2022-11-28
PLAST RECONSTR SURG：泪槽韧带松解联合注射的泪槽畸形新治疗方案
泪槽韧带松解联合注射是一种新型、安全、有效的治疗方法，与泪槽畸形注射相比，需要的透明质酸明显减少。且具有高满意率和低并发症发生率。
MedSci原创 - 泪沟，泪槽畸形 - 2023-11-05
JAMA Neurol：老年人脑海绵状血管畸形流行病学研究
研究为临床脑海绵状血管畸形高风险人群的确定以及预防提供了新的依据
MedSci原创 - 脑海绵状血管畸形，老人，流行病学 - 2017-05-10
抗疟神药青蒿素 有望治疗先天性耳聋
来自凯斯西保留地大学等机构的研究人员发现，经典的抗疟药物青蒿素具有治疗Usher综合征导致的先天性耳聋的潜力，
医药魔方Pro - 青蒿素 - 2019-06-20
超声预测胎儿先天性膈疝预后的研究进展
作者：曾朝夕，解丽梅，中国医科大学附属盛京医院超声科先天性膈疝（CDH）发生率1/3700~1/2600，活产儿左侧发生率80%，右侧发生率15%，双侧发生率5%。
中国临床医学影像杂志 - 超声，先天性膈疝 - 2017-02-08
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