基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
Cancer Research：基因组守护者的叛变：最强抑癌基因p53，竟会促进肝癌发展
该研究发现了一种新的机制——抑癌基因 p53 的表达竟会自相矛盾地促进慢性肝病患者的肝癌发展。慢性肝病（CLD）患者肝细胞中 p53 的持续激活实际上可以促进肝癌的发展。
“生物世界”公众号 - 肝癌，抑癌基因 - 2022-07-16
Brit J Cancer：抗癌治疗与儿童癌症幸存者表观基因组变化有关
这些新的甲基化变化可以作为生物标记物，用于评估治疗的正常细胞毒性，并预测CCS患者的长期健康结局。
MedSci原创 - 抗癌治疗，表观基因组，儿童癌症幸存者 - 2022-04-06
Cell：个体化基因组测序或加速个体化疗法的开发
试想一下，假如你携带着一张存有由30亿个A、T、C、G字母组成的基因组的信用卡片，通过简单的信用卡刷卡就可以立刻帮助医生来判断药物对你自身是有益还是有害的；而这就是美国总统奥巴马起初投资2.15亿美元用于开发新型个体化疗法的目标
生物谷 - 个体化基因测序，个体化疗法 - 2015-07-17
Obesity：科学家们在非洲人种基因组中找到了肥胖特异性基因
在最近的一项研究中，来自美国NIH，国家人类基因组研究所的研究者们首次分析了非洲人以及非洲裔美国人的基因组序列，发现其中有百分之一的人群携带有患肥胖症的基因在，这一结果能够解释为什么肥胖症总是具有家族性的特征
生物谷 - 肥胖，遗传，非洲人，基因组 - 2017-03-15
Science Translational Medicine：用于幼儿期人类小脑成熟的单细胞基因组图谱
一个整合了细胞类型特异性基因表达和染色质可及性的基因调节网络模型确定了浦肯野神经元中的七个时间特异性基因网络，并表明炎症可能与发育基因表达计划的过早下调有关。
MedSci原创 - 小脑，幼儿期，单细胞基因组图谱 - 2023-11-15
Nat Genet：前列腺癌转移过程重新激活发育表观基因组程序
表观遗传过程能够控制前列腺癌（PCa）生物学，可由PCa细胞对雄激素受体（AR）（一个前列腺主调控转录因子）的依赖来证实。
MedSci原创 - 前列腺癌，表观遗传，调控元件 - 2020-08-08
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
Science：拯救基因组守护者，新药通过支撑抗肿瘤变异蛋白抵制癌症
在美国，每年有近170万人被诊断出癌症，其中一半人存在不同版本的p53基因突变，表明了这个常规蛋白在预防癌症中有多重要。它是科学领域研究程度最强的一种蛋白，也是制药公司高度关注的目标。
科学网/冯丽妃 - 支撑，抗肿瘤变异蛋白，癌症 - 2016-10-30
Am J Surg Pathol：分化不良原发性肝癌分类中的基因组分析
鉴于HCC和iCCA之间管理的重要差异，应考虑在诊断具有挑战性的环境中常规使用基因组分析。
MedSci原创 - 基因组分析，分化不良原发性肝癌 - 2023-10-26
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
Geno Med：PanDrugs——根据个体基因组特征优化肿瘤治疗的新方法
近日在Genome Medicine上发表的一篇文章展示了一种新的开放性工具，可用于评估癌症患者的基因组谱，以明确是否有治疗干预的机会。文章作者希望这种新方法将有助于在医院环境中推广预防医学。
BMC期刊 - 基因，肿瘤，开放平台，靶向 - 2018-07-10
利用个性化基因组信息成功治疗肝内胆管癌
一名47岁的肝内胆管癌（ICC）美国女子获得了基于她基因谱的独特个性化治疗。使用我们癌症病人的基因构成信息，我们能够制定一个个性化的治疗。这是首次有研究报告，利用个性化基因组信息成功治疗ICC，以及第一次使用dabrafenib和trametinib组合疗法来治疗这种疾病。
生物谷 - 基因治疗 - 2014-11-12
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
生物谷 - 基因组，生活方式 - 2016-02-16
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