Nature｜“跳跃基因”可改变人类结直肠基因组，为研究衰老和肿瘤发生打开新思路
该研究阐明了正常细胞中L1逆转座诱导的体细胞嵌合现象，为人类转座子的基因组和表观基因组调控提供了见解。
测序中国 - 跳跃基因，人类结直肠基因组 - 2023-06-19
NEJM:基因组测试可识别乳腺癌患者复发风险 术后无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《NEJM》(新英格兰医学杂志)上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法来检测被切除肿瘤样本的标志性基因，分析癌症复发风险。研究人员还用肿瘤大小、是否有淋巴结转移等常规
新华社 - 基因组测试，预测癌症，乳腺癌，化疗 - 2016-08-30
FRONT CELL INFECT MI：比较基因组学分析结核分枝杆菌差异
结核分枝杆菌复合体（MTBC）是引发结核病的元凶，其家族成员在基因组序列上极为保守，一致性超过99%，但是不同谱系的菌株在毒力、宿主适应性等方面存在较大表型差异，这可能是MTBC菌株与不同的宿主之间长期共进化的结果
MedSci原创 - 结核分枝杆菌，基因组 - 2017-05-29
European Radiology：软组织肉瘤自然演化的放射基因组学研究
现阶段，MRI是软组织肉瘤（STS）局部分期、治疗反应评估和局部复发检测的首选影像学检查。
MedSci原创 - 软组织肉瘤，放射基因组学 - 2023-01-30
SCI REP：定期运动改善糖尿病患者基因组稳定性！
最后，针对T2DM患者基因表达分析表明适应性反应延长的运动训练可以提高特定基因的反应。
MedSci原创 - 运动，糖尿病，基因组，稳定性 - 2017-06-24
人类的"第二基因组"——肠道微生物2016年主要研究盘点
导读 被誉为人类的"第二基因组"的肠道菌群，近年来已经成为最火爆的研究领域之一。定居于宿主体内的肠道菌群数量庞大、种类繁多。它们参与着机体许多重要的生理功能，调控免疫系统、新陈代谢甚至是大脑。被誉为人类的"第二基因组"的肠道菌群，近年来已经成为最火爆的研究领域之一。这些高度多样化、数量惊人的菌群生活在我们的身体中。据估计
生物探索 - 人类"第二基因组"，肠道微生物 - 2016-12-13
ARD：基因组测序和功能分析确定与系统性红斑狼疮相关MAP4K3/GLK种系和体细胞突变
T细胞中的MAP4K3 (GLK)过表达诱导白细胞介素(IL)-17A产生和自身免疫反应。SLE患者的多个GLK种系和体细胞突变通过增加mRNA或蛋白质稳定性诱导GLK过表达。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮 - 2021-10-15
Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
Cell：一种基于无参考文献的统计基因组算法SPLASH
SPLASH是一种统一的基因组分析方法，无需元数据或引用即可实现广泛发现。
MedSci原创 - SPLASH，基因组算法 - 2023-12-15
Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
最近这些年，许多二代测序（NGS）技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序（WES）很少用于耳聋的遗传测试。最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中，研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者
MedSci原创 - 耳聋，二代测序，变异位点 - 2019-09-12
2011 SOGC阵列基因组杂交技术在产前诊断中的应用(No.270)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9. - 基因组，基因组 - 2011-12-20
Nature：大规模乳腺癌“蛋白质基因组学”被揭示
基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因发表在5月25日《自然》（Nature）杂志上的研究论文，证实了相比于单独采用任一种分析方法，整合基因组和蛋白质组数据来生成更完
MedSci原创 - 乳腺癌，蛋白质基因组学 - 2016-05-28
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