2024 EHTG/ESCP指南：家族性腺瘤性息肉病、MUTYH相关息肉病、胃腺癌、近端胃息肉病以及其他罕见腺瘤性息肉病综合征（更新版）
本文主要为家族性腺瘤性息肉病患者的监测和治疗管理提供了最新的、全面的的循证建议。
Br J Surg - 家族性腺瘤性息肉病 - 2024-05-17
社交达人也可能是生了病？还是罕见病？
Williams综合征临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌系统异常等为特点。
MedSci原创 - 威廉姆斯综合征，Williams综合征 - 2024-05-18
血友病骨关节病超声诊断应用推荐方案和共识（2017年）
血友病是一组遗传性出血性疾病。由于基因缺陷导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ(FⅧ或FIX)先天性缺乏，轻微损伤即可造成出血，重者可有自发性出血。出血年龄和出血频度取决于凝血因子缺乏程度。关节出血通常开始于10岁以前，血友病治疗长期目标是终止患者自发性出血事件，通过凝血因子预防治疗管理调整注射周期。识别关节轻微改变并给予适当治疗是保存关节良好功能的前提。
中国实用儿科杂志.2017,32(1): - 血友病，骨关节病超声诊断 - 2017-08-13
NEJM：鼻硬结病
近日，一名63岁的男子来院就诊，诉称其鼻子周围出现硬结已有10余年，但目前因硬结越来越多，甚至蔓延至他的鼻子和上唇而来就诊。经问诊，其出生后一直居住在墨西哥的一个偏僻的热带地区，但在其发病期间，从未接受过任何相关的治疗。体格检查发现，该男子双侧鼻孔闭塞，上腭硬结浸润及上牙缺失（如图A所示）。取活体组织作病理学检查，可见泡沫状巨噬细胞（Mikulicz细胞；图B黄色箭头处；苏木精-伊红）与胞内菌浆细
MedSci原创 - 硬结，感染，鼻 - 2015-06-18
《第二批罕见病目录》更新——后天获得的罕见病
AHA的治疗原则是在积极寻找和处理原发病的基础上，对出血与FⅧ抑制物的治疗应齐头并进、双管齐下，尽快控制出血、清除抗体。
MedSci原创 - AHA - 2023-10-18
Nora病1例
Nora病（NL）又称奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（BPOP），是一种罕见的良性骨膜外增生性病变。1983年Nora首次报道并命名，国内2001年蒋智铭等人首次报道了该病。现报告山东第一医科大学第二附属医
中国矫形外科杂志 - Nora病 - 2020-06-11
糖尿病的风险预测模型
2022-02-17
川崎病（KD）的诊断标准
2021-04-15
Rh 和 ABO 溶血病的比较
血液科 - 2021-04-18
梅尼埃病的临床分期
梅尼埃病的临床分期 - 2022-10-19
糖尿病足Texas分级
糖尿病，内分泌 - 2023-01-18
结节病肉芽肿特点
2023-04-19
中国罕见病现状
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家要晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。目前中国罕见病的现状主要有以下几点：一、罕见病医学研究、诊疗水平低下中国最早的有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》中提到罕见病
罕见病发展中心（CORD）主任黄如方 - 罕见病 - 2018-08-23
糖尿病足PEDIS分级
糖尿病，糖尿病足 - 2022-03-12
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