Nat Neurosci：什么样的遗传特质为我们的自控能力和成瘾性负责：150万人的多变量分析
根据该研究结果构建的多基因评分预测了一系列不属于全基因组分析的行为和医疗结果，包括到目前为止缺乏表现良好的多基因评分的性状，如阿片类药物使用障碍、自杀、HIV感染、刑事定罪和失业。
MedSci原创 - 成瘾 - 2021-09-19
浙江大学汪浩揭示海马介导社交辨别能力障碍
2022年7月15日浙江大学脑科学与脑医学学院汪浩课题组揭示了环境因素和基因改变引起的社交新颖性障碍的共享机制：背侧海马神经元过度激活。
“神经周K”公众号 - 脸盲症，辨别能力障碍 - 2022-07-22
2020 AAP临床报告：儿童自闭症谱系障碍的识别，评估和管理
2020年1月，美国儿科学会(AAP)发布了儿童自闭症谱系障碍的识别，评估和管理的临床报告，自闭症谱系障碍（ASD）是一种场均按的神经发育障碍，本文是对2007年AAP发布的ADS评估和治疗临床报告的
Pediatrics . 2020 Jan;145(1):e20193447. - 自闭症谱系障碍 - 2020-11-19
Cell Rep：北京生科院等发现自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研究论文。这是继2018年从遗传学角度为自闭症（孤独症）分型与诊断标准提供依据之后，该团队在自闭症研究领域
北京生科院 - 自闭症，分子调控，神经发育障碍 - 2018-08-28
【盘点】眼科的相关性研究
J Vis：高阶像差影响Landolt但不影响Vernier的敏锐度 德国波恩大学眼科的Reiniger JL等人近日在J Vis杂志上发表了一篇研究论文，他们为了评估眼睛的光学缺陷是否与视力相关，他们测量了31只年轻人的眼睛眼波畸变、视觉超敏性和视力阈值。 在Vernier和Landolt-optotype敏锐度任务中，尽管受试者的表现与测试结果存在显着的正相关关系，但他们发现，这两
网络 - 眼科，相关性，风险因素，相关 - 2019-07-29
Stem Cell Reports：科学家发现特殊的表观遗传标志物 有望治疗癌症及不育等多种人类疾病
近日，一项刊登在国际杂志Stem Cell Reports上的研究报告中，来自马里兰大学的研究人员通过研究发现了一种新型机制，其能指挥种系干细胞或生殖细胞的发育，这种特殊的细胞类型能将遗传信息传递到下一代中
细胞 - 干细胞，生殖细胞，男性不育 - 2018-05-14
“高分低能”不再是口头说说，精准医学评估有标准
随着精准医学的发展，这类孩子的诊断和康复将有重大突破——近日，浙江大学附属儿童医院引进了Griffiths发育评估量表，可通过评估全面反应孩子大脑不同区域的神经功能，为发育落后的孩子制定精准康复计划。
新华社 - 高分低能，精准医学，标准 - 2017-12-18
我国科学家首次证实寨卡病毒感染致小头畸形
中科院遗传与发育生物学研究所研究员许执恒团队与军事医学科学院微生物流行病研究所教授秦成峰团队合作在哺乳动物小鼠中发现，寨卡病毒可以在胚胎脑中快速复制
中国科学报 - 寨卡病毒 - 2016-05-12
eLife：“噪音”影响大脑发育
近日，加州大学欧文分校的生物学家使用先进的成像技术确定在维生素A衍生物维甲酸(RA) 的浓度中，不受控制的波动(称之为“噪音”)可导致大脑组织在发育期间中断。在“噪音”存在的情况下确定一个细胞如何通过另一个细胞回应信号，这样可以加深我们对发育障碍的理解。 发育和细胞生物学教授Thomas F.在发育期间， 维
生物谷 - 噪音，影响，大脑，发育 - 2016-04-22
【终极盘点】2016精神分裂症最新研究进展汇总
精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。据估计，约30%的精神分裂症患者对药理治疗无缓解，被认为是难治精神分裂症。
MedSci原创 - 精神分裂症 - 2016-12-25
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
病例报道：新生儿枫糖尿症一例
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破>18 h。 入院查体: 反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未
中国新生儿科杂志 - 病例，糖尿症 - 2015-12-30
Hum Mol Genet：FABPs缺陷可能与精神分裂症和自闭症有关
脑科学研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神经科学家们报道称，脂肪酸结合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解释一些精神分裂症和自闭症谱系障碍的病理学
MedSci原创 - 精神分裂症，自闭症，FABPs - 2014-07-19
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