Environ Int：30万人肺功能的全基因组的基因-空气污染相互作用分析
肺功能受损是死亡率的预测指标，也是慢性阻塞性肺疾病的重要组成部分。肺功能有很强的遗传成分，但也会受到环境因素的影响，比如暴露在空气污染中的增加，但它们之间的相互作用的影响还不是很清楚。
MedSci原创 - 肺功能 - 2022-03-07
A&R：老年人晚期骨关节炎的基因组风险评分
多基因风险评分(PRS)有可能通过提供个性化的方法和识别可能从早期干预中受益的个体来改善对严重膝关节和髋关节骨关节炎(OA)的预防。
MedSci原创 - 骨关节炎，老年人，膝关节置换术，髋关节置换，多基因风险评分 - 2022-09-11
Rev Neurosci：对435563人酒精使用问题进行全基因组meta分析，深入了解生物学以及与其他性状的关系
虽然全基因组关联研究已经确定了PAU的危险基因，但这一特性的遗传结构尚未完全了解。
MedSci原创 - Meta分析，靶基因，基因 - 2020-07-16
云南省陇川县本土新冠疫情溯源和病毒基因组变异解析
2021年7月14日，云南省陇川县报告了新型冠状病毒肺炎（COVID-19）本土疫情。为了阐明本次德宏州陇川县本土疫情的感染来源和SARS-CoV-2变异情况，我们收集疫情期间采集的9例陇川疫情本土病
病毒学报 - 新冠病毒，新冠病毒肺炎 - 2022-09-03
Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。
MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21
JCO：T急淋白血病诱导化疗失败儿童/年轻患者的基因组特征
改论文分析了两项横跨15年的ALL大型多国随机试验UKALL2003和UKALL2011的数据，结合临床特征和基因组学特征分析T-ALL IF的影响因素。
儿童肿瘤前沿 - 急性T淋巴细胞母细胞白血病 - 2023-06-30
Cell：重大进展，前列腺癌基因组上的深层次突破
虽然已经在许多癌症中检查了影响蛋白质编码区的突变，但是对于前列腺癌在全基因组水平上的结构变体仍然定义不明确。
iNature - 前列腺癌，PI3K，基因组结构变体 - 2018-07-20
Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15
Cell Host ＆ Microbe综述：人类肠道病毒基因组的研究进展与挑战
近十年，多种非脊髓灰质炎肠道病毒在世界范围内爆发流行，加之肠道病毒变异重组快、传播能力强，已经成为全球公共卫生安全领域非常棘手的难题。
生物世界 - 人类，肠道病毒基因组 - 2022-09-28
Nat Commun：前列腺癌整体蛋白组学分析揭示了疾病恶化过程中基因组和转录组的变异
为了理解前列腺癌中基因和转录变异在功能上影响的结果，就需要对在疾病形成和恶化期间蛋白组的变化情况进行阐释。通过综合的分析，研究人员展示了尤其在CRPC中，基因拷贝数、DNA甲基化和RNA表达水平不能可信的预测蛋白
MedSci原创 - 前列腺癌，蛋白组学，变异 - 2018-03-26
顶级科学家秘密会面讨论人工合成人类基因组
5月上旬，大约150名科学家、律师和企业家秘密会面讨论创造一个完全人工合成的人类基因组的可能性。这意味着科学家们将化学重组那些从父母亲遗传给子女的基因材料。
MedSci原创 - 人工合成，人类基因组 - 2016-05-16
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
谷峰：PAM序列可影响CRISPR/Cas9介导的基因组编辑效率
9月26日，由生物谷主办的2014基因组编辑研讨会在上海好望角大饭店隆重举行。温州医科大学附属眼视光医院的谷峰教授参加了此次大会并发表了题为"PAM序列对CRISPR/Cas9介导的基因组编辑的影响及AAV-CRISPR/Cas9对人类胚胎干细胞的基因组编辑"的精彩报告。谷教授基于GFP报告系统，通过定性和定量的方法，系统的研究了PAM序列对CRISPR/Cas9介导的基因组编辑的影响。他
生物谷 - 基因，修复机制 - 2014-09-29
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