心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
《新英格兰杂志》：英国和爱尔兰万人队列的儿科罕见病基因组诊断研究
二代基因测序（Next-generation sequencing，NGS）技术极大地提高了儿童罕见病患者获得准确基因诊断的可能，通过对患者基因组中每一个基因同时进行检测，获得患者身上携带的
MedSci原创 - 基因组 - 2023-05-09
Radiology:尿路上皮癌的突变特征：基因组学会改变影像学吗？
尿路上皮癌起源于尿路上皮细胞，90%-95%的病例累及膀胱，5%-10%累及上尿路。
MedSci原创 - 基因组学，尿路上皮癌，突变状态，转移模式 - 2021-06-09
重磅：5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联，科学算命不远矣
2012年，基因产业界暗流涌动，制药巨头安进（Amgen）斥资4.15亿美元全资收购deCODE genetics，这个拥有「世界上最有价值基因组数据库之一」的公司，坐落在冰岛，拥有近40万人的基因组数据一大批药企和医院纷纷启动自己的基因组测序计划，希望拥有自己的数据宝藏，深度挖掘基因与疾病之间的关系。
奇点网 - 基因，预测 - 2016-12-24
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌
在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。
生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日，北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病，mRNA，NSUN2低表达，SRSF2P95H - 2023-12-26
Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用
本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。
MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26
Nature：用机器学习预测基因组修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑
本周在线发表的一篇论文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中报告了一种方法，可以通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑
Nature自然科研 - 机器学习，基因修复，CRISPR–Cas9 - 2018-11-11
Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）基因组时代的到来
然而，在种群水平上研究血压时，光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用，因为如果有的话，由于多基因遗传效应，每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。
MedSci原创 - 高血压，遗传，风险，人类基因组计划，高血压基因组关联研究，单核苷酸多肽性，遗传力 - 2017-06-05
UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！
同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22
Mol Cell：杜立林实验室发现一种新的基因组保护机制
2017 年 5 月 25 日，我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ（Top2）的降解来避免 Top2 毒剂（To
北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31
Neurology：肠道微生物组宏基因组学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！
近日，研究人员利用儿童发病的MS患者和正常对照者的粪便样本进行宏基因组分析。研究发现，肠道微生物群的功能潜能和分类学在两组之间有所不同，包括古菌产甲烷途径的高发病率和乳酸发酵途径缺失。
MedSci原创 - 多发性硬化，肠道微生物菌群，神经变性病，疾病修饰治疗 - 2022-01-14
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