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Sci Tran Med:对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!

Sci Tran Med:对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!

根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究,将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式,在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝,但很少评估所有24条染色体。研究结果出现在8月30日的“科学转化医学”杂志上,可能会最终提高这些检测的准确性,其中包括解释为什么会产生假阳性结果。

来宝网 - 筛查,基因组,遗传病 - 2017-08-31

Gastric Cancer:胃切除术后连续血糖监测的实用价值

Gastric Cancer:胃切除术后连续血糖监测的实用价值

以倾倒综合征为代表的胃切除术后的血糖波动是众所周知的胃切除术后综合征,会对患者的生活质量产生极大的负面影响。但是,胃切除术后当前的血糖监测方法不能全面地捕捉到手术后血糖波动的特征。

MedSci原创 - 血糖变异,胃切除 - 2020-07-04

每天盯着电脑3小时,你也可能患上这种病

每天盯着电脑3小时,你也可能患上这种病

乔安·雷塔诺(Joanne Reitano)是皇后区长岛市拉瓜地亚社区学院(LaGuardia Community College)的历史教授,著有若干关于长岛市和纽约州历史的佳作。近来她花了大量时间——有时是一整天——坐在电脑前,修改她的第一本书《不安之城》(The Restless City)。但她告诉我,坐在屏幕前的时候,“我眼睛里有灼烧感,很难好好工作。”让眼睛休息一阵子,不适感会消失

纽约时报 - 电脑视觉综合征,焦点,眼部疲劳 - 2016-06-02

2015 ESGE临床指南:小肠疾病应用小肠胶囊内镜和辅助肠镜的诊断和治疗

2015 ESGE临床指南:小肠疾病应用小肠胶囊内镜和辅助肠镜的诊断和治疗

2015年3月,欧洲胃肠道内窥镜学会(ESGE)发布了小肠疾病应用小肠胶囊内镜和辅助肠镜的诊断和治疗指南。

Endoscopy - 小肠胶囊内镜 - 2022-12-03

咽部有异物感,却不是急性咽喉炎,而是罕见的神经系统疾病?

咽部有异物感,却不是急性咽喉炎,而是罕见的神经系统疾病?

梅杰综合症,英文名称(Meige's Syndrome),该病是一种颅面部肌张力障碍性疾病,为罕见的神经系统疾病之一。

MedSci原创 - 咽部,梅杰综合症 - 2024-04-21

盘点多巴胺受体拮抗剂在精神分裂<font color="red">症</font>中的临床应用

盘点多巴胺受体拮抗剂在精神分裂中的临床应用

床上有很多抗精神病药物,每种药物的用药间存在相似和细微的不同之处。

网络 - 资讯列表 - 2022-07-25

Intens Care Med:神经肌肉阻滞剂对中度ARDS患者发挥有益作用

Intens Care Med:神经肌肉阻滞剂对中度ARDS患者发挥有益作用

2017年3月,发表在《Intensive Care Med》的一项前瞻性随机对照研究调查了神经肌肉阻滞剂对到中到重度急性呼吸窘迫综合症患者跨肺压的影响。目的:基于神经肌肉阻滞剂(NMBA)对呼吸机制特别是跨肺压(PL)的影响,探究其对急性呼吸窘迫综合症(ARDS)是否有益。方法:对发病时间<48小时的中到重度ARDS患者进行前瞻性随机对照研究。

环球医学 - 阻滞剂,ARDS - 2017-04-05

病例分享:合并有2型糖尿病的病人,该如何管理血压

病例分享:合并有2型糖尿病的病人,该如何管理血压

主因“头晕头痛5年,泡沫尿半月”门诊治疗

网络 - 原发性高血压 - 2023-05-22

唐氏筛查:Yes Or No?

唐氏筛查:Yes Or No?

唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。有研究发现,每个孕妇都有怀唐氏儿的可能性,发生率为1/700-1/800,发病率与孕妇年龄正相关,部分可能诞下唐氏儿的母亲在怀孕早期易发生流产。唐氏综合征的现状 目前为止,临床上尚没有根治或者预防DS的有效手段和方法,故而只能通过产

沈阳日报 - 唐氏综合症,筛查 - 2016-03-03

Sci Trans Med:无创检测遗传疾病的新方法,帮助新生儿避免遗传疾病

Sci Trans Med:无创检测遗传疾病的新方法,帮助新生儿避免遗传疾病

宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情,那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢?近日,来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究,在研究报告中,研究人员表示,怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病,研究结果发表于《科学转化医学》杂志中,通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性,并解释会有假阳性的结果。女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病,然而这些测试通常只

medicalxpress - 无创,遗传,新生儿 - 2017-09-04

Celgene向FDA提交红细胞成熟剂luspatercept的申请

Celgene向FDA提交红细胞成熟剂luspatercept的申请

Celgene公司已经向FDA提交了luspatercept药物相关申请,用于治疗依赖于红细胞(RBC)输血的骨髓增生异常综合症(MDS)和β地中海贫血。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症,β地中海贫血,红细胞成熟剂,luspatercept - 2019-04-08

Science:如何把长效制剂做成艾滋病疫苗用?看gsk744 LA纳米晶

Science:如何把长效制剂做成艾滋病疫苗用?看gsk744 LA纳米晶

艾滋病,获得性免疫缺陷综合症(或称后天免疫缺乏综合症),是一种由人类免疫缺乏病毒(简称HIV)的反转录病毒感染后,因免疫系统受到破坏,逐渐成为许多伺机性疾病的攻击目标,促成多种临床症状,统称为综合症,而非单纯的一种疾病,而这种综合症可通过直接接触黏膜组织(mucosa)的口腔、生殖器、肛门等或带有病毒的血液、精液、阴道分泌液、乳汁而传染。

药物传递系统 - HIV疫苗,长效制剂,GSK744,LA纳米晶 - 2017-09-25

Otol Neurotol:单边感官听力损失耳中内淋巴积液的意义

Otol Neurotol:单边感官听力损失耳中内淋巴积液的意义

最近,有研究人员利用增强磁共振(MRI)调查了内耳淋巴积液(EH)的存在在具有单边感官听力损失(SNHL)病人中受影响和不受影响耳朵中的情况,并且评估了EH在各种耳科疾病中的意义。该研究是一个回顾性的研究,并在大学医院里进行。研究包括了来自92名患有单边SNHL病人的182只耳朵。研究人员利用具有钆双胺一水物的3-特斯拉MRI对内淋巴空间进行评估。另外,他们还对耳蜗中和耳前庭中,EH程度的图片数据

MedSci原创 - 听力损失,单边,内淋巴积液 - 2017-07-24

多发性硬化诊断标准:McDonald标准2010修订版

ANN NEUROL 2011;69:292&ndash;302 - 多发性硬化 - 2010-11-29

典型性肥胖的救星?Zafgen减肥药物中期研究再获成功

不知不觉中,肥胖已经成为了摆在许多人面前的一个难题。随着对肥胖研究的深入,人们逐渐发现一些患者可以说是无辜的"被肥胖"。在临床研究中,科学家发现一些脑部(特别是下丘脑)受到损害的患者经常会出现肥胖的并发症状,而这种伴生的肥胖相比于正常的肥胖症更为复杂。 最近,Zafgen医药公司宣布,公司开发的专门用于治疗下丘脑损伤引起的肥胖症(hypothalamic injury-associated

生物谷 - 肥胖,减肥药物 - 2015-01-09

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