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Nature子刊:诱导性多能干细胞“携带”捐赠者的年龄信息

Nature子刊:诱导性多能干细胞“携带”捐赠者的年龄信息

导读 12月12日,Nature子刊Nature Biotechnology发表一篇文章揭示,诱导性多能干细胞携带了供体成熟细胞的表观遗传学信息,它们的DNA甲基化修饰能够反映供体的年龄。

生物探索 - 诱导性多能干细胞,“携带”,捐赠者,年龄信息 - 2016-12-14

PLoS Med:血液维生素D水平低,MS患病风险增加

PLoS Med:血液维生素D水平低,MS患病风险增加

既往研究表明,该病的发生和进展程度与遗传和环境等因素有关。来自加拿大麦克吉尔大学Brent Richards博士认为,血液中维生素D水平降低是促使该病发生

MedSci原创 - 维生素D,MS,遗传 - 2015-08-27

《NATURE REVIEWS GENETICS》:“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化,将<font color="red">遗传</font>发现转化为治疗

《NATURE REVIEWS GENETICS》:“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化,将遗传发现转化为治疗

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经退行性疾病,主要影响运动神经元,已鉴定出30多种ALS相关基因。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-05-12

Science:母亲孕期饮食会影响后代DNA的表达

Science:母亲孕期饮食会影响后代DNA的表达

英国伦敦大学玛丽皇后学院进行的而研究表明,母亲在怀孕期间的饮食可能会永久性地影响孩子的属性,它可以解释如2型糖尿病和肥胖等疾病是遗传的。这项研究发现,属性,如重量,可以通过一个意想不到的区域的基因组的遗传变异而形成。到目前为止,基因研究已经无法完全解释某些疾病包括2型糖尿病和肥胖的遗传过程。发表在Science上的研究结果表明,核糖体DNA(rDNA)的遗传变异可以指导子宫内环境决定后代的属性。

MedSci原创 - 妊娠,饮食,肥胖 - 2016-07-09

《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》解读

《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识(2020版)》解读

本文就新版专家共识要点,特别是修订部分进行解读。

中华高血压杂志 - 副神经节瘤,嗜铬细胞瘤 - 2022-11-25

男性不育还与姥爷有关?研究表明,X染色体突变可致男性不育

男性不育还与姥爷有关?研究表明,X染色体突变可致男性不育

在过去十年间,我国人口增速由0.57%降低至0.53%,关于“老龄化”、“少子化”的讨论日益增加。随着三胎政策的开放,很多家庭面临“生还是不生”的抉择,但是同时还有部分家庭正遭遇“想生而不能生”的困境

生物探索 - 男性不育症 - 2022-07-20

EAS2018丨心血管疾病的基因诊断:丑小鸭到白天鹅

EAS2018丨心血管疾病的基因诊断:丑小鸭到白天鹅

第86届欧洲动脉粥样硬化大会于5月6日在葡萄牙里斯本召开,大会将ANITSCHKOW大奖授予Tybjaerg-Hansen教授,以表彰她在动脉粥样硬化与心血管疾病遗传学研究方面的突出贡献。

国际循环 - 心血管,基因诊断,遗传学,动脉粥样硬化 - 2018-05-17

J Invest Dermatol:一种来自父亲<font color="red">遗传</font>的皮肤病

J Invest Dermatol:一种来自父亲遗传的皮肤病

名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者,该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。

来宝网 - 基因,遗传,皮肤病 - 2017-06-18

Nat Genet:超100万人<font color="red">遗传学</font>分析:<font color="red">遗传</font>风险高者血压可升高13 mmHg

Nat Genet:超100万人遗传学分析:遗传风险高者血压可升高13 mmHg

由英国皇家玛丽大学和伦敦帝国理工学院的学者开展的“关于血压特征的最大遗传关联研究”分析了100多万人的基因数据,发现了535个与高血压相关的新基因位点。该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。

中国循环杂志 - 遗传学,高血压,基因 - 2018-09-27

Cell Stem Cell丨赵小阳/乔杰/汤富酬合作组报道人类<font color="red">精子</font>发生过程中的基因表达调控网络与细胞命运转变路径

Cell Stem Cell丨赵小阳/乔杰/汤富酬合作组报道人类精子发生过程中的基因表达调控网络与细胞命运转变路径

人类精子发生过程承载着将父源基因组遗传信息进行精准代际传递的任务,也是人类自身繁育和物种延续的重要保障。全世界约有10-15%的育龄夫妇存在不孕不育的问题,其中,男性因素约占50%左右。阐明人类精子发生过程中的基因表达调控机制是发育生物的重大科学问题,对理解、诊断和治疗男性不育相关疾病至关重要。

BioArt - 人类,精子,发生过程,基因表达调控网络,细胞命运转变路径 - 2018-08-31

Dig Liver Dis:<font color="red">遗传</font>易感性、生活方式风险和肥胖与非酒精性脂肪肝的进展有关

Dig Liver Dis:遗传易感性、生活方式风险和肥胖与非酒精性脂肪肝的进展有关

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外酒精和其他明确的损肝因素所致的肝细胞内脂肪过度沉积为主要特征的临床病理综合征,与胰岛素抵抗和遗传易感性密切相关的获得性代谢应激性肝损伤。

MedSci原创 - 肥胖者,非酒精性肝病 - 2021-12-29

2023 SISA共识文件:脂蛋白(a)

2023 SISA共识文件:脂蛋白(a)

鉴于越来越多的证据表明脂蛋白(Lp)(a)在心血管疾病中的因果作用,SISA针对Lp(a)的遗传学和流行病达成共识,并就Lp(a)的测量方法以及当前和新兴的降低其血浆水平的治疗方法提出了建议。

Nutr Metab Cardiovasc Dis - 脂蛋白 - 2023-08-18

2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《多发性骨髓瘤指南》(第2版)更新解读

2023年美国国立综合癌症网络(NCCN)《多发性骨髓瘤指南》(第2版)更新解读

美国国立综合癌症网络(NCCN)最新发布了2023年第2版《多发性骨髓瘤指南》(以下简称2023.v2版指南)该指南与2022年第5版比较,在诊断方面的更新主要体现在以表格形式对高危MM作了详细描述。

诊断学理论与实践 - 多发性骨髓瘤 - 2023-09-07

2016 ACMG立场声明:胎儿染色体非整倍体无创产前筛查

2016年7月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明,该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务,是对2013版的更新。

Genet Med. 2016 Jul 28. - 产前筛查 - 2016-08-02

2017 CPIC指南:遗传药理学指导华法林剂量

2017年2月,临床药物基因组实施联盟(CPIC)更新了遗传药理学指导华法林剂量指南,本文更新了2011版临床药物基因组实施联盟(CPIC)关于CYP2C9和VKORC1基因型与华法林剂量指南。

Clin Pharmacol Ther. 2017 Feb 15. - 遗传药理学,华法林 - 2017-02-20

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