黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
CLIN CHEM LAB MED：在约翰内斯堡的夏洛特马克西克学院医院评估血清甘油三酯测量中游离甘油空白的必要性？
由于高甘油三酯血症的副作用，因此，对甘油三酯准确和精确的测量非常重要。大多数实验室方法是基于酶解甘油三酯和测量总甘油。游离甘油浓度升高可能导致过高估计甘油三酯浓度。
MedSci原创 - CLIN CHEM LAB MED - 2020-08-05
Heart：勃起功能障碍治疗与心肌梗死后死亡或心血管结局有啥关系？
只有用磷酸二酯酶-5抑制剂的男性患者才能降低风险，并且呈现剂量依赖性。
MedSci原创 - 勃起功能障碍治疗，心肌梗死，死亡，心血管结局 - 2017-03-10
他汀可通过降低阿尔茨海默病神经细胞中胆固醇酯水平，减少磷酸化Tau蛋白，治疗AD又有了新靶点
他们发现，他汀可以减少神经细胞中的胆固醇酯，通过两条不同的途径分别降低β淀粉样蛋白（Aβ）和磷酸化Tau的水平。这一研究发表在Cell Stem Cell上。
奇点网 - 他汀，阿尔茨海默，靶点，tau蛋白 - 2019-01-27
AJHG：有益脂肪或许能靶向miRNA降低心脏病风险
美国塔夫茨大学美国农业部人类营养老化研究中心(HNRCA)的科学家们已经发现了一个调节甘油三酸酯水平的新基因机制.这一途径可以保护一个基因变异的携带者对抗心血管疾病，特别是那些对多不饱和脂肪(PUFA)
medicalxpress - 有益脂肪，靶向，miRNA，心脏病 - 2013-05-06
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
总理开会，这些药被点名
今天（1月22日），中国政府网发布消息，总理就慢性病药品、疫苗问题提出要求。 就疫苗问题，总理要求，“在疫苗问题上必须向人民群众作出保证：要严格监管，绝不能再发生接种过期失效疫苗的问题。”针对慢性比用药，总理说“今年要争取在重点慢性病药品价格上有明显降幅，让患者有切实感受。”
中国政府网 - 开会，点名，慢性病用药 - 2019-01-23
Cell：视网膜中的细胞仍保留了古老的感光机制
约翰·霍普金斯大学医学院（Johns Hopkins Medicine）研究人员发现，在现代小鼠的视网膜细胞中可能仍然存在一种十分古老的感光机制。
科研圈 - 视网膜，细胞，感光 - 2018-11-20
牙龈出血伴鼻出血司空见惯？可能是大麻烦…
53岁女患者，牙龈出血1周，鼻出血1天，拟“血小板减少”入院。检查显示，粒细胞系增生极度活跃，以颗粒增多增粗的早幼粒细胞为主，部分细胞胞浆内可见Auer小体，但POX是弱阳性，所患何病？
特殊血液病分析100例 - 牙龈，出血，鼻出血 - 2018-12-20
Chest：药物治疗肺动脉高压疗效和安全性比较
目前，用于肺动脉高压(PAH)治疗的药物主要有三类，即内皮素受体拮抗剂、磷酸二酯酶-5抑制剂和前列腺素。这些药都显示具有改善患者呼吸困难、6分钟步行距离(6MWD)和肺血液动力学的作用。
dxy - 肺，动脉高压，药物 - 2014-04-10
CFDA：关注阿德福韦酯的低磷血症及骨软化风险
国家食品药品监督管理总局（CFDA）日前发布第64期《药品不良反应信息通报》，提示关注阿德福韦酯致低磷血症及骨软化风险。阿德福韦酯于2005年在我国上市，有片剂和胶囊两种剂型，临床上用于治疗有乙型肝炎病毒活动复制证据，并伴有血清氨基酸转移酶（ALT或AST）持续升高或肝脏组织学活动性病变的肝功能代偿的成年慢性乙型肝炎患者国家药品不良反应监测数据库分析提示，阿德福韦酯在长期使用后可引起
国家食品药品监督管理总局 - 阿德福韦酯，骨软化，低磷血症，CFDA - 2014-12-11
单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识
甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29
Cell Metab：基因改造老鼠吃不胖
基因改造小鼠，使其缺乏特定基因SEL1L，当喂食一个典型的高脂肪、会诱发肥胖的饲料后，不会诱发此小鼠长胖。然而，正常老鼠给予同样饮食，会肥胖。相关研究结论发表在Cell Metabolism杂志上。 对小鼠脂肪细胞进行基因工程改造，使其缺乏SEL1L基因，可防治小鼠肥胖。SEL1L基因已知参与清除细胞内质网（ER）内错误折叠的蛋白质。当错误折叠的蛋白质不能被清除，会累积、破坏细胞，并引发
生物谷 - 基因改造，脂肪细胞 - 2014-08-06
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