罕见病重大进展！FDA批准首个杜氏肌营养不良症（DMD）治疗药物Exondys 51（eteplirsen）
美国食品和药物管理局（FDA）近日有条件批准Sarepta治疗公司的新药Exondys 51，成为首个获批治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药物。 Exondys 51（eteplirsen）专门适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在确证突变可导致51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者；据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。Exond
生物谷 - Sarepta，杜氏肌营养不良，Exondys，51，Eteplirsen - 2016-09-26
基础诊断不简单----腰椎分型诊断
腰间盘突出症产生的原因主要是椎间盘本身退行性变，如外伤、慢性劳损、以及受寒湿等因素，而使腰椎间盘纤维环产生破裂，以致髓核突出。
华夏影像诊断中心 - 晨僵，腰间盘突出，脊柱强直 - 2022-08-27
解“秘”——泻药的合理应用
在生活节奏不断加快的今天，很多人出现了便秘，包括老年人、年轻人、办公职员、司机、小孩等各个职业和各年龄阶段的人士。慢性便秘是一种常见的消化系统病症，给患者带来许多痛苦和烦恼，严重时影响人们身体健康和生活质量。
上海药讯 - 泻药，合理应用，医学知识 - 2018-04-13
神经指南：中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南
运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。
ANDs - 2022-10-14
最新版"手足口病诊疗指南"来了，快来划重点！
为了更好地规范手足口病诊治，最新版《手足口病诊疗指南2018版》近日发布，简称2.0版。就在今年4月9日，国家卫健委刚刚发布手足口病发病高峰的疫情预警。
医学界儿科频道 - 手足口，重点 - 2018-05-26
Neurology：晚发型庞贝病成人运动功能特征的系统评价
在患有LOPD的成年人中，肌肉无力的程度和运动功能改变之间的关系也有待确定。
MedSci原创 - 罕见病，庞贝氏症，运动特征 - 2024-01-27
Astellas的基因疗法再次受到打击
该公司针对 DMD 的基因治疗方法使用编码修饰的 U7 snRNA 的 AAV 载体来提供反义序列，该序列旨在诱导细胞跳过抗肌萎缩蛋白基因中错误或错位的遗传密码，从而恢复功能性抗肌萎缩蛋白的产生。
MedSci原创 - Duchenne 肌营养不良症，AT702 - 2022-04-24
Ann Rheum Dis：促肾上腺皮质激素凝胶治疗难治性皮肌炎和多发性肌炎的疗效及安全性
在糖皮质激素和传统免疫抑制剂难治的成人型肌炎患者中，70％的患者使用RCI治疗有效、安全可耐受，并降低了类固醇的剂量。
MedSci原创 - 多发性肌炎，皮肌炎，存储式促肾上腺皮质激素注射，疗效 - 2017-12-15
不明原因骨痛？不可忽视的低磷软骨病
什么是低磷软骨病？低磷软骨病是一种多发生在成人中，成骨基质不能正常矿化的代谢性骨病，由于骨组织钙化不足和骨密度下降，骨硬度不足，容易导致四肢长骨、肋骨等弯曲变形。为什么我会得这个病？成人常见发病因素包括：①膳食：低磷膳食、不吸收之抗酸药；②肾小管磷酸盐重吸收障碍；③肿瘤所致佝偻病或骨软化症；④广泛肾小管障碍，如原发性肾病、糖尿病等；⑤消化道疾病致磷吸收欠佳：小肠吸收不良、胃或小肠切除；⑥肾小管酸中
骨关节病家园 - 低磷软骨病 - 2017-06-19
维生素D防护盾，病菌休想来！
新型冠状病毒感染导致的疫情从年初持续到现在，虽然确诊人数明显减少，但针对新冠病毒的特效药尚未问世，因此强大的自身免疫力就成为我们抵御病毒最好的武器。
检验医学网 - 维生素D - 2020-08-20
瑞金医院成功手术 让藏族母亲实现重走“天路”梦
康复科主任医师谢青、治疗师包兴骅等在对次平大婶进行运动测评 讯（通讯员 牛传欣）西藏拉萨的次平大婶多年来深受腿疾困扰，2015年初她下定决心将多年的积蓄用于左膝关节置换手术，在儿子的陪护下由青藏铁路一路东行，来上海瑞金医院治疗。对一个膝盖有病痛的人来说，从雪域高原至申城并非易事，病人道远，医者任重。 次平大婶患膝关节骨关节炎十余年，近五年来膝关节已经变形，行走愈发困难，用家
医学论坛网 - 膝关节置换，藏族 - 2015-02-09
Cytokinetics的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂Reldesemtiv获得欧洲孤儿药称号，用于治疗肌萎缩性侧索硬化症
Cytokinetics宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂（FSTA）reldesemtiv孤儿药产品称号，用于治疗肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。先前，reldesemtiv已被美国食品和药物管理局授予用于ALS治疗的孤儿药称号。
MedSci原创 - Cytokinetics，快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂，Reldesemtiv，欧洲，孤儿药称号，肌萎缩性侧索硬化症 - 2020-03-06
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
JAMA推荐：A型肉毒毒素不适宜于所有头痛
《美国医学会杂志》4月25日发表的一项Meta分析显示，尽管注射A型肉毒毒素可在一定程度上预防慢性偏头痛和慢性日常头痛，但不能有效预防发作性偏头痛、发作性紧张型头痛或慢性紧张型头痛【JAMA 2012;307:1736-45】。 Zablocki退伍军人
爱唯医学网 - 头痛，A型肉毒毒素，慢性偏头痛，慢性日常头痛，发作性偏头痛，发作性紧张型头痛，慢性紧张型头痛 - 2012-04-27
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