替代用药与强强联合——余科达教授谈HER2+乳腺癌辅助治疗研究策略
HER2阳性乳腺癌的肿瘤细胞恶性程度较高，但可喜是这部分患者适合分子靶向治疗，通过干扰HER2信号通路可调控乳腺癌细胞生物学行为，多种HER2靶向治疗已经显着改善了患者的预后。
ioncology - HER2+乳腺癌，辅助治疗 - 2019-03-28
FDA授予Sapanisertib治疗nrf2突变鳞状NSCLC快速通道
FDA已授予sapanisertib (CB-228)用于无法切除或转移性NRF2突变的sqNSCLC患者的快速通道指定，这些患者既往接受过基于铂的化疗和免疫检查点抑制剂治疗。
找药宝典 - FDA，NSCLC，sapanisertib - 2022-10-10
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
IBD ：NOD2突变与早发性炎症性肠病相关
核苷酸结合寡聚化结构域2（NOD2）是先天免疫系统中一种重要的细胞内蛋白。有研究表明，NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变，研究人员对其进行了深入的研究
MedSci原创 - EO-IBD，NOD2，rare，disease - 2018-05-20
CLIN CANCER RES：Reparixin联合紫杉醇治疗HER-2阴性转移性乳腺癌
Reparixin是一种在研究中的趋化因子受体1/2（CXCR1/2）抑制剂，在乳腺癌异种移植模型中具有抗乳腺癌干细胞活性。
MedSci原创 - 乳腺癌，HER-2，Reparixin，紫杉醇 - 2017-09-20
J Clin Oncol：Elacestrant vs 标准内分泌疗法治疗ER+/HER2-晚期乳腺癌
ER+/HER2-晚期乳腺癌患者采用选择性ER降解剂Elacestrant治疗可获得优于标准内分泌疗法的无进展生存预后
MedSci原创 - 乳腺癌，内分泌疗法，Elacestrant - 2022-05-20
CLIN CANCER RES：KEAP1和NFE2L2突变非小细胞肺癌临床病理特征
KEAP1和NFE2L2突变与非小细胞肺癌中鳞状细胞癌形成有关。但是对于其发病率，病理特征，分子和临床表现以及系统治疗反应尚不清楚。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究这一问题。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，Keap1，NFE2L2 - 2018-07-04
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
中心点：EPHB2酪氨酸激酶受体通过与GPVI和GPRC信号交联在血小板功能中发挥重要作用。新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
【专家访谈】靶向药物拓展了HR+/HER2-转移性乳腺癌领域的治疗
在演讲中，Stringer-Reasor重点介绍了针对HR+/HER2-转移性乳腺癌患者的新型疗法和新兴疗法，解释了目前针对CDK4/6抑制剂一线治疗取得进展的患者能否继续使用CDK4/6抑制剂治疗。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，靶向药物 - 2024-03-20
Nat Commun：AGO2突变影响RNA干扰和人类神经发育
RNA干扰是基因表达转录后调控的主要机制。microRNA（miRNA）前体被转录，加工成成熟的miRNA，并加载到Argonaute（AGO1-4）蛋白上，形成RNA诱导的沉默复合物RISC。因此，
MedSci原创 - 神经发育，RNA干扰，Ago2，RISC - 2020-11-28
血液检查可用于BRCA1，2突变携带者的检测
简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称，对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性，采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测
MedSci原创 - BRCA1，循环 - 2013-05-20
ESMO 2016：来曲唑+Ribociclib可延长激素受体阳性、HER-2阴性晚期乳腺癌患者的PFS（MONALEESA-2试验）
根据欧洲肿瘤医学学会大会上呈现的3期MONALEESA-2试验的中期分析数据，对于绝经后、激素受体阳性、HER-2阴性的晚期乳腺癌患者，在来曲唑基础上添加ribociclib，可显著延长PFS。Hortobagyi博士和同事进行了研究，评估对于绝经后、激素受体阳性、HER-2阴性的晚期乳腺癌患者，在一线治疗来曲唑基础上添加riboc
MedSci原创 - 来曲唑，ribociclib，乳腺癌，PFS - 2016-10-09
Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌
最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。
生物通 - 肺癌，BRCA2，遗传基因 - 2014-06-09
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