J CLIN INVEST：基因修饰干细胞疗法治疗免疫缺陷性疾病的临床效果评价
腺苷脱氨酶缺乏型严重联合免疫缺陷（也称为ADA-SCID或气泡性婴儿疾病）是由遗传突变引起的，导致缺乏腺苷脱氨酶，其是免疫系统的重要组成部分。没有酶，免疫细胞不能抵抗感染。
MedSci原创 - 免疫缺陷性疾病，干细胞 - 2017-03-28
Cell子刊：常用的C57Bl/6小鼠存在免疫缺陷或影响研究结果
这种突变破坏Dock2基因的功能，导致免疫缺陷。相关研究结果于2016年5月19日在线发表在Cell Reports期刊上，论文标题为“Striking Immune Pheno
生物谷 - 免疫缺陷 - 2016-05-23
NEJM：“泡泡男孩”有救了，慢病毒基因疗法治愈两种重症联合免疫缺陷
2021年5月11日，新英格兰医学期刊（NEJM）发表了题为：Autologous Ex Vivo Lentiviral Gene Therapy for Adenosine Deaminase De
“生物世界”公众号 - 免疫缺陷，慢病毒基因疗法 - 2021-05-14
Clin Cancer Res：氟维司群+依维莫司+阿纳曲唑联合作一线治疗HR阳性晚期乳腺癌的效果
转移性激素受体阳性 (HR阳性)、HER2-阴性乳腺癌是癌症相关死亡的一个重要原因
MedSci原创 - 乳腺癌，依维莫司，氟维司群，阿纳曲唑 - 2021-12-02
Cell stem cell：恢复miRNA的表达可挽救阿尔茨海默氏病的记忆缺陷
阿尔茨海默征作为老年前期和老年的中枢神经退行性病变，逐渐被大众熟知。目前我国大约有600万-800万名阿尔茨海默症并患者，在65岁以上的老年人群中的患病率约为3%-7%。但至今其发病原因尚不明确。
生物探索 - 阿尔兹海默症 - 2021-06-16
注意缺陷多动障碍-发展性阅读障碍共患儿童的干预效果及其内在机理
注意缺陷多动障碍和发展性阅读障碍是两类常见的儿童神经发育障碍,二者共患率高达25%～48%。共患问题不仅使儿童自身面临着严重的认知、行为和心理损害,还给家庭、学校和社会带来了沉重的负担,对共患儿童的干
心理科学进展 - 注意缺陷多动障碍，发展性阅读障碍 - 2023-01-01
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
Eur J Cancer：帕博西尼、派姆单抗和来曲唑联合治疗HR+转移性乳腺癌的疗效和安全性
帕博西尼、派姆单抗和来曲唑联合方案用于HR+转移性乳腺癌患者的耐受性良好，而且完全缓解率可高达31%
MedSci原创 - 转移性乳腺癌，来曲唑，派姆单抗，帕博西尼 - 2021-07-11
Nat Genet：TET1蛋白有助于预防先天性缺陷和迟发性疾病
比利时科研人员一篇发表于Nature Genetics的文章表明在TET1对于预防先天性缺陷和癌症是必要的。每一个哺乳动物的一生都是从有相同的遗传物质的细胞群开始的。
medicalxpress - TET1，先天性缺陷，迟发性疾病 - 2017-05-18
AGING CELL：阿尔兹海默相关蛋白是1型糖尿病认知缺陷的基础
糖尿病（DM）是目前影响人口老龄化的最具破坏性的疾病之一。最近的证据表明，由于其对认知的直接影响，DM是许多脑部疾病的风险因素。
MedSci原创 - 阿尔兹海默，糖尿病 - 2019-03-01
Br J Psychiatry：抑郁症和新近精神病患者神经认知缺陷存在差异
早产儿视网膜病变患者在所有四个领域的表现都比健康对照组差（P < 0.001），而早产儿视网膜病变患者的表现则不受影响（P > 0.05）。
MedSci原创 - 抑郁症，神经认知障碍 - 2023-10-27
Radiology：CT和氦3 MRI发现黏液栓塞可能是哮喘通气缺陷的重要原因
气道黏液堵塞与高极化氦3 MRI示同一支气管肺段通气减少有关，提示黏液栓塞可能是哮喘通气缺陷的重要原因。
MedSci原创 - 哮喘，氦3 MR，黏液栓塞，通气缺陷 - 2022-01-03
Nature子刊：康复后仍免疫缺陷，新冠病毒对B细胞到底还做了什么？！
SARS-CoV-2感染通过增强B细胞代谢，下调B细胞CD19表达，导致康复患者免疫缺陷。
MedSci原创 - 代谢，B细胞，免疫缺陷，CD19，新冠病毒 - 2021-09-24
2018 国际共识声明：物质使用障碍共患注意缺陷／多动障碍患者的筛查，诊断和治疗
成人注意缺陷/多动症经常共患物质使用障碍，本文主要基于证据和相关共识建议针对物质使用障碍共患注意缺陷/多动障碍患者的筛查，诊断和治疗提供指导建议。
Eur Addict Res. 2018 Mar 6;24(1):43-51. - 物质使用障碍，注意缺陷，多动障碍 - 2018-03-17
JCO：肿瘤部位或决定结肠癌DNA错配修复功能缺陷的预后影响
研究背景： 1.本研究针对接受FOLFOX ±西妥昔单抗方案的术后III期结肠癌患者，考察了DNA错配修复功能缺陷与预后间的联系。
dxy - JCO，肿瘤部位，结肠癌DNA错配修复功能缺陷 - 2013-09-18
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