【2017 ASH】Pollux研究的有效性和安全性分析更新:DRd对比Rd治疗RR-MM
达雷木单抗是一种人源性IgGκ单克隆抗体，能直接靶向CD38具有免疫调节作用机制。与蛋白酶体抑制剂（硼替佐米）或免疫调节药物（来那度胺或泊马度胺）联合作用于复发/难治多发性骨髓瘤患者时，达雷木单抗能引起快速而长效反应(Palumbo A， et al. N Engl J Med 2016. 375(8)：754-766； Dimopoulos MA， et al. N Engl J Med 201
MedSci原创 - Pollux研究，RR-MM - 2017-12-23
NAT MED：AML的精准医疗：Beat AML Master 临床试验
在最近的一项研究中，未治疗的AML≥60岁的患者被前瞻性地纳入正在进行的Beat AML试验（ClinicalTrials.gov NCT03013998）
MedSci原创 - 急性髓系白血病，精准医疗 - 2020-11-07
《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随
网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15
【盘点】结直肠癌2017重要研究进展汇总
结直肠癌是我国最为常见的癌症之一，近年来发病率呈不断上升的趋势，尤其在一些地区年龄超过50岁的人，更是肠癌的多发人群，不论男女，结肠癌与直肠癌的发病比例约各占其半。而且城市远高于农村，多数患者发现时已属于中晚期。这里梅斯医学小编整理了2017年关于结直肠癌的最新研究进展，与大家一同分享！【1】科学家证实肠道菌群、饮食及结直肠癌发病之间的关联http://www.medsci.cn/articl
MedSci原创 - 结直肠癌 - 2017-12-20
为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异？
胶质瘤是最常见的原发颅内恶性肿瘤，有较高的死亡率和致残率。然而，不同胶质瘤患者的总生存期差异显著。临床上，根据患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因变异等因素，对患者进行预后分层。
苏州绘真医学 - 胶质瘤，CDKN2A/B - 2024-03-14
JAMA子刊：临床研究表明，基于NCCN指南靶向突变的组织与ctDNA并行检测具有临床益处
一项跨异质临床环境的多癌症队列临床验证研究，以评估与接受单一模式检测的患者相比，接受并行检测的患者是否具有更高的基于NCCN指南的临床可操作变异检出率。
测序中国 - ctDNA，靶向突变 - 2024-03-19
多途径联合用药治疗广泛耐药鲍曼不动杆菌颅内感染1例
神经外科开颅术后发生颅内感染是严重的手术并发症之一。因有血-脑屏障的存在，脑脊液中不能获得有效的药物浓度；而且颅内感染致病菌对大多数抗生素耐药；故不同于其他部位感染，颅内感染的治疗较为困难。鲍曼不动杆
临床神经外科杂志 - 鲍曼不动杆菌，颅内感染，广泛耐药 - 2020-07-08
Neurology：齐鲁医院：线粒体ND3突变引起的迁移性罗兰德脑病1例
Rolandic 癫痫 (RE) 或伴有中心颞部棘波 (BECT) 的儿童良性癫痫是最常见的儿童特发性部分癫痫综合征。 m.10191T>C突变可能出现在迁移性罗兰德脑病。
MedSci原创 - 线粒体脑脊髓病，迁移性罗兰病 - 2021-10-30
Dermatology：儿童特应性皮炎皮肤鼻部微生物群及其与微丝蛋白基因突变的关系
特应性皮炎(AD)是一种慢性炎症性皮肤病，FLG突变是AD易感性最强的遗传风险因素，本文调查了有和没有FLG突变的AD儿童鼻部、皮损和非皮损皮肤的微生物群的差异。
MedSci原创 - 微生物群，儿童特应性皮炎，过敏与免疫反应，微丝蛋白基因突变 - 2022-02-17
全国多中心肿瘤液态活检项目启动
2月28日，由中国癌症基金会主办，北京科迅生物技术有限公司承办的“中国癌症基金会科迅专项基金成立大会暨全国多中心肿瘤液态活检项目启动会”在北京万达索菲特大饭店顺利举行。大会汇集了中国癌症基金会多位领导，全国各中心肿瘤方面的专家学者，以及科迅生物该项目的主要参与成员，共百余人。 本次大会分为科迅专项基金成立大会和全国多中心肿瘤液态活检项目启动会两部分。科迅专项基金成立大会首先举行，会上中国癌症基金
科学网 - 肿瘤，会议 - 2016-03-02
ASCO2017：炎症性肌纤维母细胞肿瘤的临床和基因组资料
炎症性肌纤维母细胞肿瘤（IMT）是形态学上穿越肿瘤和炎症界限的肿瘤。许多儿童和年轻成年人患者出现全身症状，肿瘤显示局部侵袭性甚至转移。IMTs由具成簇的有明显的淋巴浆细胞浸润的肌纤维母细胞梭形细胞的组成。
MedSci原创 - 炎症性肌纤维母细胞肿瘤，基因组 - 2017-06-06
【论着】| 21例原发性胸壁尤因肉瘤的临床分析
本研究收集2018-2023年苏州大学附属第一医院及国内外PEST病例报道文献，探讨总结其临床特征、病理学形态、免疫表型、遗传学特征、鉴别诊断及预后，以提高对该肿瘤的认识。
中国癌症杂志 - 治疗，原发性胸壁尤因肉瘤，临床病理学特征，EWSR1-FLI1 - 2024-02-24
JMD：长片段PCR和下一代测序技术更快、更精确检测乳腺癌BRCA基因突变
BRCA1和BRCA2基因突变的个体与无突变者相比发展成为乳腺癌和卵巢癌的风险大大升高。高风险的家庭根据他们变异携带者的状态要求进行基因检测和咨询，但是直接测序的标准方法既费人力又成本高昂，并且只是检测BRCA1和BRCA2基因的一部分。一组加拿大的科学家已经开发了一种新的测序方法，该方法可以更有效的对BRCA1/2基因突变进行分析。他们的研究发表在9月份出版的《分子诊断学》杂志上。加拿大多伦多安
丁香园 - 长片段PCR，下一代测序，乳腺癌，BRCA基因 - 2012-08-20
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