Cell：人类皮肤色素沉着的遗传学特征远比想象中的更加复杂
据认为，少数已知的基因导致将近50％的皮肤色素变异。然而，这些研究都依赖于由几乎完全来自欧亚北部人群---这些人大多居住在高纬度地区---的信息组成的数据集。
“细胞”微信号 - 皮肤色素沉着，KhoeSan，遗传学特征 - 2018-01-06
Nature：基因组与临床数据整合，推动癌症领域精准医疗
《自然》(Nature)杂志日前发表文章称，要想把靶向疗法用于更多患者，需要将基因组数据与临床数据相整合，让这些信息能够被广泛接入。基因测序数据显示，她拥有比正常人更多的HER2基因
奇点网 - 基因组，数据，临床，精准医疗 - 2015-05-18
Eur Urol：科学家在具有前列腺癌家族史和侵袭性前列腺癌患者中鉴定了10个与前列腺癌风险相关的新基因
众所周知，家族史是前列腺癌的一个危险因素，常见和罕见的基因变异都与该疾病有关。最近一项发表在Eur Urol期刊的研究中，来自美国梅奥诊所、澳大利亚墨尔本大学、德国乌尔姆大学等多国机构的研究人员利用家
MedSci原创 - 前列腺癌，相关性，新基因 - 2020-09-10
Nature：科学家们研究了超5.3万人的基因，揭示疾病遗传密码
一项对5.3万多人的全部基因构成的新分析，为了解心脏、肺、血液和睡眠障碍提供了宝贵的见解，为找到新的、更好的方法来治疗和预防一些最常见的致残和死亡原因铺平了道路。
MedSci原创 - 遗传，基因图谱 - 2021-04-06
三阴性乳腺癌患者新辅助治疗后7个月内，结合病理评估和ctDNA检测可识别更高危亚组
研究者提出，通过结合组织反应和敏感的ctDNA检测，可以识别接受新辅助治疗方案的高危早期TNBC患者亚组。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，ctDNA检测 - 2024-04-09
日本发现诺如病毒基因变异 或导致流行扩大
专家指出由于病毒的遗传基因变异，感染的危险性增加，呼吁人们通过洗手或消毒彻底做好预防。已掌握的因诺如病毒等引起的传染性胃肠炎患者数仅次于1999年开始统计以来创最高纪录的2006年，正在广泛流行。诺如病毒频繁发生基因变异。从本季的患者身上检出的病毒中，基因类型为“GⅡ.2”的占多数。过去也曾发现过该型病毒，然而国立传染病研究
环球网 - 日本，诺如病毒，基因变异 - 2016-12-28
Genome Med：林桐榆/岳家兴团队合作构建新型NK/T细胞淋巴瘤分子分型系统，助力精准临床诊疗
研究团队构建了一套新的NK/T细胞淋巴瘤分子分型系统（C0-C4），对应该分子分型系统各不同亚型的基因组突变及及临床预后特征，为今后的NK/T细胞淋巴瘤精准临床诊疗提供有价值的指导。
测序中国 - NK/T细胞淋巴瘤，分子分型系统 - 2024-04-19
Science Advances：”肥胖反弹点”get！预防减肥要从娃娃抓起...
一些与成人BMI相关的遗传变异从4-7岁的儿童时期开始发挥作用。这表明成年人的肥胖可能起源于童年的这个关键阶段。该研究由
中国生物技术网 - 肥胖，反弹点，预防，减肥 - 2019-09-06
Nat Med：整合肿瘤患者WGS和纵向真实世界临床数据，可识别预后相关特定遗传改变
该研究证明了将基因组和真实世界的临床数据相结合的实用性，使生存分析能够识别影响预后的癌症基因，并提高人们对癌症基因组学如何影响患者预后的理解。
测序中国 - 测序，癌症基因，WGS - 2024-02-06
PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失
由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。
MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11
Nature：抗癌药疗效或取决肿瘤类型与变异
英国《自然》杂志近日在线发表的一项临床试验显示，靶向某类特定变异的抗癌药物的疗效，取决于肿瘤组织的类型和变异的确切性质。
科技日报 - 肿瘤，抗癌药，变异 - 2018-02-05
Blood：PD-L1基因变异对淋巴瘤PD-1封闭疗法耐药性的影响
在经典霍奇金淋巴瘤(cHL)中发现了一种独特的PD-L1上调表达的遗传机制，即包含PD-1配体(PD-L1和PD-L2)的染色体区域(9p24.1)通过复制增益。染色体9p24.1拷贝数变异在cHL中普遍存在，在弥漫性大b细胞淋巴瘤(DLBCL)中也有发生，但发生率较低。James Godfrey等研究人员通过FI
MedSci原创 - PD-L1，淋巴瘤，变异，DLBCL - 2019-04-04
Diabetologia：HMGA1基因可能增加2型糖尿病发病风险
近日，华中科技大学汪道文教授等的研究显示，HMGA1是一个重要的糖尿病易感基因，其变异与2型糖尿病（T2DM）发病风险之间存在的相关性不仅适用于欧美人群，中国汉族人群同样具有该基因的遗传易感性。
中国医学论坛报 - HMGA1基因，2型糖尿病 - 2012-06-28
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