Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存在障碍，但在其他方面却表现较为正常。因此，泛自闭
生物探索 - 自闭症，基因 - 2016-12-06
脊髓刺激可改善手臂功能
发表在《自然-神经科学》上的临床前数据显示，ONWARD的ARCIM疗法在恢复脊髓损伤后的手部和手臂运动功能方面具有潜力
网络 - 脊髓损伤，脊髓损伤治疗，脊柱脊髓损伤 - 2022-07-04
Alzheimers Dement：阿尔茨海默病皮质tau与轴突密度和树突复杂性的微观结构成像生物标志物有关
局灶性tau与AD中树突复杂性和树突密度相关
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，tau蛋白 - 2023-03-22
bioRxiv：Omicron为何感染力增强？徐华强团队解开其S蛋白与受体、抗病毒抗体复合物结构
新冠疫情爆发至今，已进化出多种 “令人担忧的变异毒株”，不断给全球的疫情防控带来不确定性和新的挑战，特别是最新出现Omicron变异株，正在全球肆虐，引起了新一轮的感染高峰。
“生物世界”公众号 - 新冠病毒，Omicron变异株 - 2022-01-02
德国专家共识声明：肢端肥大症患者帕瑞肽诱发的高血糖的治疗
们强调充分控制肢端肥大症、良好的糖尿病教育、营养和生活方式指导的重要性，并建议在帕瑞肽治疗高血糖患者出现不确定情况时咨询糖尿病专家。
Frontiers in Endocrinology - 肢端肥大症 - 2024-02-29
药物经济学评估结果解读、敏感性分析、评估质量
医药经济学评估是对医药技术的长期成本和健康产出的综合分析，并且我们也说过，医药经济学评估是需要设立对照的比较性研究。那么，这种又长期又综合又对照的、看似颇为复杂的科学研究，其最后的结果指标是怎么样的呢，是简明易懂的、还是晦涩难解的呢？ 简单的说，医药经济学评估就是对被研究医药技术和对照技术的成本和健康产出进行计算、然后对两者的差别进行分析。复杂的事情是在成本和健康产出的计算过程中，而如果
浮白先生 - 药物经济学，结果 - 2018-10-17
Autophagy：环糊精通过自噬治疗C型尼曼-皮克病
C型尼曼-皮克病是一种NPC1或NPC2突变引起的溶酶体贮积病。NPC1或NPC2蛋白的缺失会导致溶酶体内未酯化的胆固醇聚积。
MedSci原创 - 尼曼-皮克病，自噬 - 2017-07-18
2023 NICE 高度专业化技术指南：阿法诺肽治疗红细胞生成性卟啉病【HST27】
阿法诺肽治疗成人红细胞生成性卟啉病的研究，基于证据的建议。
NICE官网 - 红细胞生成性卟啉病 - 2023-07-26
2024 NICE 技术鉴定指南：艾可瑞妥单抗用于治疗 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤【TA954】
关于艾可瑞妥单抗用于治疗成人经 2 次或多次全身治疗后复发或难治性弥漫性大 B 细胞淋巴瘤的循证建议。
NICE官网 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2024-03-06
Nature：遗传分析带你揭开睡眠的奥秘
近期，日本筑波大学的研究人员，对携带随机突变的小鼠进行了研究，以分离那些具有睡眠/觉醒异常的小鼠。这种大规模的筛选过程，确定了睡眠表型和突变基因，揭示了两种蛋白质对于调节睡眠需要和维持快速眼动睡眠周期的作用。相关研究结果发表在最近的《Nature》杂志。
生物通 - Nature，遗传分析，睡眠 - 2016-11-07
J Pathol：前列腺癌转移机制是怎样的？
前列腺癌（Prostate cancer，PCa）是西方国家男性最常见的恶性肿瘤。虽然PCa不是中国男性最普遍的肿瘤，但其发病率和死亡率近年来都快速增长。近日，国际杂志J Pathol在线发表了一遍关于前列腺癌转移机制的研究。
MedSci原创 - 前列腺癌，转移 - 2017-06-08
Gastroenterology：研究发现一种肝癌形成的重要原因！
在一项新研究中，哥本哈根大学的研究人员已经确定了两种基因，其突变导致在肝脏中发现严重的癌症。结果确定了未来治疗其他不治之症的具体目标。
来宝网 - 肝癌，基因，诱因 - 2017-10-13
2014 AABB临床实践指南：血小板输注
2014年11月，美国血库协会（the American Association of Blood Banks，AABB）发布了血小板输注指南，指南主要从四个方面介绍了输注血小板的推荐建议:因各种治疗诱发的低增生性血小板减少1.推荐血小板预防性用于因各种治疗（放化疗等）所诱导的低增生性血小板减少的成人住院患者。2.推荐对于血小板计数小于或等于10×109/L的成人住院患者予以血小板治疗以降低自发性
Ann Intern Med. 2014 Nov 11. - 血小板 - 2014-11-11
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