温医大附二院成功诊治LIRSA罕见病
将作为世界首例IL-1R1突变导致的新型自身炎症性疾病，被收录“人类孟德尔遗传”数据库。
温州医科大学 - LIRSA，慢性复发性多灶性骨髓炎 - 2023-07-04
J Clin Endocrinol Metab：血压变异性与骨折风险研究
骨折正日益成为一个全球性的公共卫生问题，在这项全国性的、基于人群的队列研究中，我们证明了BPV是发生骨折的独立预测因子。BPV升高与骨折发生率呈正相关。
MedSci原创 - 骨折，血压变异性 - 2021-12-18
罕见肿瘤需要MDT，免疫治疗带来生存新希望
不同于高发癌种，临床罕见肿瘤如恶性黑色素瘤、骨和软组肿瘤等，因为关注少、治疗手段有限，但恶性程度高，导致患者生存时间短，给病患家庭造成毁灭性打击。浙江省肿瘤医院建立了浙江省唯一以恶性黑色素瘤、骨与软组织恶性肿瘤等罕见肿瘤为主的肿瘤内、外科病房，充分利用MDT团队的合作优势，为众多患者延长了生存期，提高了生活质量，带来生存的希望！
网络 - 罕见肿瘤，MDT，免疫治疗 - 2019-05-26
Nature Communications：不止疫苗，mRNA技术还能治疗罕见遗传病
2021年5月25日，美国Moderna公司的罕见病研究团队在 Nature Communications 期刊发表了题为：mRNA therapy restores euglycemia and p
“生物世界”公众号 - 罕见病，mRNA疗法 - 2021-05-31
看病先“刷脸”，面部识别软件“助力”罕见病精准诊断！
近日，一批来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一，导致包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前，医护人员往
转化医学网 - 刷脸 - 2017-03-24
Nature：调查研究COVID疫苗罕见副作用如此之难
积极监测和有针对性的临床试验的结合不仅对确保当前COVID-19疫苗的安全性很重要。这些研究还将为围绕加强注射或年度疫苗的安全性的公共卫生政策提供信息，这些疫苗在大流行期间和之后可能需要。
MedSci原创 - 副作用，COVID疫苗 - 2021-04-08
北京上周流感呈持续下降趋势 病毒未发生明显变异
北京市卫计委通报了最新的流感情况，全市144家二级以上医院流感样病例报告数呈现持续下降趋势，目前各型别流感病毒均未发生明显的变异。
北京青年报 - 流感，病毒 - 2018-01-24
Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于Genetics in Medicine杂志上。
生物通 - 遗传变异，分类指南，基因检验 - 2015-03-10
CBCT辅助诊断上颌第一磨牙罕见双腭根1例
根管治疗是目前对牙髓炎、根尖周炎最理想的治疗方法。根管治疗中，额外牙根或根管的遗漏是导致治疗失败的重要原因。所以，对根管系统的准确判断和必要的辅助检查是根管治疗成功的关键。上颌第一恒磨牙多为独立的三个
现代口腔医学杂志 - 磨牙，双腭根 - 2020-06-16
[重复]因为隆胸 她乳腺癌痊愈后又患罕见癌
导读丰胸，一个看似并不陌生的话题，尤其是随着当下医美技术的发展，丰胸大有愈演愈烈之势。各家医美机构也进行着铺天盖地的假体丰胸宣传，精确测量，量身定制，宛如天成。不得不说医院的宣传手段很有效，而假体隆胸也以立竿见影的效果，吸引着全球女性。她们希望借助外力来换取自己心仪的身材，这无可厚非。丰胸，一个看似并不陌生的话题，尤其是随着当下医美技术的发展，丰胸大有愈演愈烈之势。各家医美机构也进行着铺天盖地
MedSci原创 - 隆胸，间变性大细胞淋巴瘤 - 2017-06-05
多发性骨髓瘤的罕见表现——胸痛
患者男性，65岁，主诉左下胸痛2个月伴间断性低热1个月。患者的胸痛为钝痛，多在运动时明显，服用非甾体类抗炎药（NSAIDS）后可部分缓解。 检查发现患者存在贫血，左侧腋中线第4、5肋骨及4-5肋间隙处触痛。所有其他临床检查均正常。实验室检查发现，全血细胞计数：血红蛋白7.1 g
多发性骨髓瘤 - 2011-06-07
FDA突破性药物疗法认证：治疗罕见癌症新药pexidartinib
腱鞘巨细胞瘤是一种罕见的腱鞘癌。目前临床上一般是通过手术切除的方法来治疗这种疾病，但是由于TGCT具有多个类型，并且一般发生在骨组织和关节处，因此使得临床上急需新的介入疗法的
生物谷 - 基因治疗，癌症 - 2015-11-03
2018 欧洲共识建议：罕见儿童血管炎的诊断和治疗
全身性血管炎再儿童中非常罕见，尽管近期取得了一些金针，但针对儿童患者的相关信息却很少、本文主要针对罕见儿童血管炎的诊断和治疗提出指导建议。
Rheumatology (Oxford). 2018 Dec 7. - 罕见儿童血管炎 - 2018-12-22
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